Tạp chí di truyền người (Tháng Tư 2020)

Loạn sản cột sống trục cũng được gây ra bởi đột biến NEK1

Loạn sản cột sống trục cũng được gây ra bởi đột biến NEK1

Đối tượng Bệnh di truyền Nghiên cứu di truyền trừu tượng Loạn sản trục cột sống trục (SM trục) là một hình thức độc đáo của SMD được đặc trưng bởi loạn sản xương trục và loạn dưỡng võng mạc. Gần đây, C21orf2 đã được xác định là gen bệnh đầu tiên cho SM trục; tuy nhiên, sự hiện diện của tính không đồng nhất di truyền đã được biết đến. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã xác định NEK1 là gen bệnh thứ hai cho SM trục. Bằng cách giải trình tự toàn bộ exome ở mộ

Phân tích đột biến gen MECP2 ở bệnh nhân có nguồn gốc Slav với hội chứng Rett: đột biến mới và đa hình

Phân tích đột biến gen MECP2 ở bệnh nhân có nguồn gốc Slav với hội chứng Rett: đột biến mới và đa hình

trừu tượng Hội chứng Rett (RTT), một rối loạn phát triển thần kinh chi phối liên kết X ở nữ giới, được gây ra chủ yếu do đột biến de novo trong gen 2 protein gắn với methyl-CpG ( MECP2 ). Ở đây chúng tôi báo cáo phân tích đột biến gen MECP2 ở 87 bệnh nhân mắc RTT từ Cộng hòa Séc và Slovakia và Ukraine. Các bệnh nhân, tất cả các cô gái, với RTT cổ điển đã được điều tra về các đột

Đánh giá có hệ thống các đa hình gắn thẻ của gen COL1A1 cho cận thị cao

Đánh giá có hệ thống các đa hình gắn thẻ của gen COL1A1 cho cận thị cao

trừu tượng Giảm tích lũy collagen xơ cứng đã được tìm thấy trong sự phát triển của cận thị. Các đa hình nucleotide đơn (SNPs) ở gen loại I collagen α-1 ( COL1A1 ) có thể gây ra sự nhạy cảm khác nhau đối với cận thị. Chúng tôi đã thực hiện một nghiên cứu kiểm soát trường hợp để kiểm tra một cách có hệ thống COL1A1 như một gen ứng cử viên cho cận thị cao. Một trường hợp được định nghĩa là khúc xạ hình cầu ≤ 6 D và kiểm soát ≥ 1, 5 D. Nghiên cứu bao gồm 471 trư

Đột biến gen KEAP1 và kích hoạt NRF2 là phổ biến trong ung thư biểu mô tuyến nhú phổi

Đột biến gen KEAP1 và kích hoạt NRF2 là phổ biến trong ung thư biểu mô tuyến nhú phổi

Đối tượng Tín hiệu tế bào Đột biến Ung thư phổi không phải tế bào nhỏ trừu tượng Các biến thể mô học đặc biệt của ung thư phổi ngày càng được công nhận là có những thay đổi di truyền cụ thể ảnh hưởng đến sinh học khối u và đáp ứng với trị liệu. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã đánh giá ung thư biểu mô tuyến nhú thực sự của phổi, được đ

Biến thể trong / gen gần đó mã hóa cho JAZF1, TSPAN8 / LGR5 và HHEX-IDE và nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 ở người Hán

Biến thể trong / gen gần đó mã hóa cho JAZF1, TSPAN8 / LGR5 và HHEX-IDE và nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 ở người Hán

Đối tượng Dịch tễ học Biến thể di truyền Bệnh tiểu đường loại 2 trừu tượng Một số cơ sở di truyền ( JAZF1, CDC123 / CAMK1D, TSPAN8 / LGR5, ADAMTS9 , VEGFA và HHEX-IDE ) đã được xác định có liên quan đáng kể đến nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 và các đặc điểm chuyển hóa định lượng ở dân số châu Âu. Ở đây, chúng tôi nhằm mục đích đánh giá tác động của các locus mới này đối với nguy cơ mắc bệnh t

Di truyền và cơ chế bệnh lý của hội chứng Usher

Di truyền và cơ chế bệnh lý của hội chứng Usher

Đối tượng Bệnh di truyền Cơ chế gây bệnh Biểu hiện thần kinh Bệnh lý trừu tượng Hội chứng Usher (USH) bao gồm một nhóm các rối loạn di truyền lặn tự phát đặc trưng bởi sự suy giảm cảm giác kép của hệ thống thính giác và thị giác. Ba phân nhóm lâm sàng chính (USH type I, USH type II và USH type III) được

Một đột biến mới của gen 3 giống như insulin ở bệnh nhân mắc bệnh tiền điện tử

Một đột biến mới của gen 3 giống như insulin ở bệnh nhân mắc bệnh tiền điện tử

trừu tượng Hai nghiên cứu độc lập đã chứng minh rằng chuột biến đổi gen với mục tiêu xóa gen giống như insulin 3 ( INSL3 ) đã trình bày về tiền điện tử song phương. Các nghiên cứu ở người đã điều tra khả năng đột biến gen INSL3 là nguyên nhân gây ra tiền điện tử. Trong nghiên cứu hiện tại, DNA bộ gen được lấy từ 150 bệnh nhân mắc chứng mật mã

Liên kết mất cân bằng và phân tích haplotype giữa bốn đa hình đơn nucleotide mới trong gen yếu tố ức chế bệnh bạch cầu ở người (LIF)

Liên kết mất cân bằng và phân tích haplotype giữa bốn đa hình đơn nucleotide mới trong gen yếu tố ức chế bệnh bạch cầu ở người (LIF)

trừu tượng Yếu tố ức chế bệnh bạch cầu (LIF) là một cytokine pleiotropic liên quan đến các tình trạng bệnh lý khác nhau, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp và loãng xương. Mặc dù tầm quan trọng có thể có của LIF như là một mục tiêu điều trị, người ta biết rất ít về quá trình sinh học của gen LIF ở người. Ở đây chúng tôi đã giải trình tự toàn bộ cấu trúc của gen LIF gồm 48 alen trong dân số Nhật Bả

Loci trên nhiễm sắc thể murine 7 và 13 làm thay đổi kiểu hình của chuột NOA, một mô hình động vật của viêm da dị ứng

Loci trên nhiễm sắc thể murine 7 và 13 làm thay đổi kiểu hình của chuột NOA, một mô hình động vật của viêm da dị ứng

trừu tượng Chuột NOA (Viện nghiên cứu Naruto Otsuka Atrichia) là một mô hình động vật của viêm da dị ứng hoặc dị ứng, một tình trạng đặc trưng bởi các tổn thương da loét với sự tích tụ của các tế bào mast và tăng IgE huyết thanh. Chúng tôi đã báo cáo trước đó rằng một gen chính chịu trách nhiệm cho bệnh viêm da ở chuột NOA nằm ở giữa nhiễm sắc thể 14 và tỷ lệ mắc bệnh rõ ràng khác nhau tùy theo chủng của cha mẹ; chế độ thừa kế là tự động lặn với sự xâm nhập không hoàn chỉnh. Trong nghiên cứu được báo cáo ở đây, chúng tôi đã tìm kiếm các gen có thể thay đổi kiểu hình NOA và chúng tôi đã xác định

Hiệp hội các biến thể PAX9 phổ biến với sự thay đổi kích thước răng vĩnh viễn ở dân số Đông Á không phải là hội chứng

Hiệp hội các biến thể PAX9 phổ biến với sự thay đổi kích thước răng vĩnh viễn ở dân số Đông Á không phải là hội chứng

Đối tượng Nghiên cứu hiệp hội di truyền Biến thể di truyền trừu tượng Các nghiên cứu về sự di truyền của các đặc điểm nha khoa ở người đã chỉ ra rằng phương sai trong nhiều đặc điểm nha khoa là kết quả của biến đổi gen. Tuy nhiên, các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến các biến thể nha khoa thường xảy ra là chưa được hiểu rõ. Hộp tên miền được ghép nối 9 ( PAX9 ) mã hóa một yếu tố phiên mã rất quan trọng trong sự phát triển của răng. C

Đánh giá có hệ thống và phân tích tổng hợp về bệnh Alzheimer của gia đình Nhật Bản và FTDP-17

Đánh giá có hệ thống và phân tích tổng hợp về bệnh Alzheimer của gia đình Nhật Bản và FTDP-17

Đối tượng Bệnh Alzheimer trừu tượng Đột biến trong APP , PSEN1 và PSEN2 là nguyên nhân di truyền của bệnh Alzheimer gia đình (FAD) đã được tìm thấy ở các nhóm dân tộc khác nhau. Một số lượng đáng kể phả hệ FAD với đột biến đã được báo cáo trong dân số Nhật Bản; tuy nhiên, vẫn chưa rõ liệu các đặc điểm di truyền và lâm sàng của FAD trong dân số Nhật Bản có khác với những người trong các quần thể khác hay không. Để giải quyết vấn đề này, chúng tôi đã tiến hành đánh giá hệ thống và phân tích tổng hợp về FAD Nhật Bản và chứng mất trí trướ

Hai đột biến vô nghĩa mới trong gen GALNT3 là nguyên nhân gây ra bệnh vôi hóa gia đình

Hai đột biến vô nghĩa mới trong gen GALNT3 là nguyên nhân gây ra bệnh vôi hóa gia đình

trừu tượng Vôi hóa vuông góc ngoài tử cung liên quan đến nồng độ phosphate huyết thanh tăng cao đại diện cho các đặc điểm lâm sàng chính của bệnh vôi hóa gia đình tăng phospho máu (HFTC), một rối loạn chuyển hóa lặn tự phát hiếm gặp. Bệnh có thể được gây ra bởi đột biến gen lặn ở ít nhất hai gen khác nhau: GalNAc transferase 3 ( GALNT3 ), mã hóa glycosyltransferase khởi tạo O -glycosylation loại mucin và yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23 ( FGF23 ), mã hóa chất điều hòa phosphat cấp độ. Trong nghiên cứu hiện tại, chúng tôi đã thực hiện các phân tích đột biến về gen GALNT3 trong một chủ đề với

Cô lập trong hành lang di cư: phân tích độ phân giải cao của biến thể nhiễm sắc thể Y ở Jordan

Cô lập trong hành lang di cư: phân tích độ phân giải cao của biến thể nhiễm sắc thể Y ở Jordan

trừu tượng Một phân tích nhiễm sắc thể Y, độ phân giải cao sử dụng 46 dấu nhị phân đã được thực hiện ở hai quần thể Jordan, một từ khu vực đô thị của Amman và một từ Biển Chết, một khu vực bị cô lập về mặt địa lý. So sánh với các quần thể lân cận cho thấy, mặc dù mẫu từ Amman không khác biệt đáng kể so với các nước láng giềng Levantine của họ, mẫu Biển Chết rõ ràng hoạt động như một ngoại lệ di truyền trong khu vực. Tần số R1 * -M173 cao (40%) của nó cho đến nay chỉ được tìm thấy trong các mẫu phía bắc của Cameroon. Điều này trái ngược với sự hiện diện tương đố

Xác định xen kẽ GRIM-19 mRNA trong các mô ung thư thận

Xác định xen kẽ GRIM-19 mRNA trong các mô ung thư thận

Đối tượng Nối thay thế Đột biến Ung thư thận trừu tượng Gene liên quan đến tỷ lệ tử vong do Retinoid-Interferon gây ra ( GRIM ) -19 ban đầu được xác định là một gen điều hòa cần thiết cho sự chết tế bào do interferon-và axit retinoic. Các nghiên cứu sâu hơn cho thấy GRIM-19 là một tiểu đơn vị của phức hợp chuỗi hô hấp ty thể I. Các nghiên cứu trước đây cho thấy biểu hiện của GRIM-19 bị mất hoặc trầm cảm nghiêm trọng ở

Bình luận về tầm quan trọng của việc biết từ đâu đột biến PHOX2B của bạn đến

Bình luận về tầm quan trọng của việc biết từ đâu đột biến PHOX2B của bạn đến

Đối tượng Bệnh di truyền Xét nghiệm di truyền Đột biến Meguro và cộng sự. 1 có đặc điểm đầy đủ hơn về đoàn hệ ngày càng tăng của bệnh nhân mắc hội chứng Hypoventilation trung ương bẩm sinh (CCHS) tại Nhật Bản. Cụ thể, họ đã xác nhận mô hình di truyền trội 2, 3 và mô tả tỷ lệ mắc bệnh khảm soma hoặc đột biến hoàn toàn ở cha mẹ của CCHS trong các đoàn hệ của Nhật Bản (22%) - phản ánh các số liệu tương tự với báo cáo (sử dụng cùng một phương pháp) Bachetti và cộng sự. 4 Những kết quả này nêu lên một số điểm quan trọng liên quan đến các thủ tục xét nghiệm di truyền và sinh lý trong các gia đình CCH

Phổ đột biến của gen phenylalanine hydroxylase (PAH) và các haplotypes liên quan cho thấy sự không đồng nhất sắc tộc trong dân số Đài Loan

Phổ đột biến của gen phenylalanine hydroxylase (PAH) và các haplotypes liên quan cho thấy sự không đồng nhất sắc tộc trong dân số Đài Loan

Đối tượng Haplotypes Rối loạn chuyển hóa Đột biến Di truyền dân số trừu tượng Thiếu phenylalanine hydroxylase (PAH) chịu trách nhiệm cho hầu hết các trường hợp phenylketon niệu (PKU). Trong nghiên cứu này về phổ đột biến PAH trong dân số Đài Loan, 139 alen đã được xác định bao gồm 34 đột biến khác nhau. Các đột biến V190G, Q267R và F392I được báo cáo đầu tiên trong nghiên cứu này. Cá

Fabry-database.org: cơ sở dữ liệu về các kiểu hình lâm sàng, kiểu gen và cấu trúc α-galactosidase đột biến A trong bệnh Fabry

Fabry-database.org: cơ sở dữ liệu về các kiểu hình lâm sàng, kiểu gen và cấu trúc α-galactosidase đột biến A trong bệnh Fabry

Đối tượng Bệnh di truyền Cơ sở dữ liệu di truyền trừu tượng Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự thiếu hụt α-galactosidase A (GLA). Trong các nghiên cứu trước đây, chúng tôi đã nghiên cứu cấu trúc bệnh Fabry bằng hệ thống phân tích cấu trúc và tiết lộ rằng những thay đổi cấu trúc trong GLA rất quan trọng để hiểu cơ sở phân tử của bệnh này. Theo hiểu biết tốt nhất của chúng tôi, không có cơ sở dữ liệu bao gồm các cấu trúc của GLA đột biến. Ở đây, ch

Dự đoán gen ứng cử viên loãng xương bằng chiến lược xác định gen bệnh-tính toán

Dự đoán gen ứng cử viên loãng xương bằng chiến lược xác định gen bệnh-tính toán

trừu tượng Loãng xương là một bệnh phức tạp với thành phần di truyền mạnh. Cho đến nay, hơn 20 lần quét liên kết trên toàn bộ gen trên nhiều quần thể đã được đưa ra để săn lùng các gen nhạy cảm với bệnh loãng xương. Một số vùng nhiễm sắc thể quan trọng hoặc gợi ý liên kết với mật độ khoáng xương đã được xác định và nhân rộng trong màn hình liên kết toàn bộ gen. Tuy nhiên, việc xác định các gen ứng cử viên chính trong các khu vực được xác nhận này là một thách thức. Chúng tôi đã sử d

Đặc điểm bộ gen của hai sắp xếp lại qua trung gian Alu của gen BRCA1

Đặc điểm bộ gen của hai sắp xếp lại qua trung gian Alu của gen BRCA1

Đối tượng Sự tái kết hợp đồng nhất Đột biến Đột biến trừu tượng Để xác định xem một sự sắp xếp lại bộ gen lớn có thực sự mới lạ hay không và để hiểu rõ hơn về cơ chế đột biến chịu trách nhiệm cho sự xuất hiện của nó, việc xác định đặc tính phân tử với nhận dạng điểm dừng là bắt buộc. Ở đây chúng tôi báo cáo đặc tính của hai lần xóa lớn liên quan đến gen BRCA1 . Sự sắp xếp lại đầu tiên chứa chấp việc xóa 8

Phân tích phân tử các gen gây ra sự thoái hóa thoái hóa Charcotọt Marie Marie Bệnh răng ở Nhật Bản

Phân tích phân tử các gen gây ra sự thoái hóa thoái hóa Charcotọt Marie Marie Bệnh răng ở Nhật Bản

Đối tượng Bệnh suy nhược Bệnh di truyền trừu tượng Bệnh răng hàm CharcotTHER MarieTHER (CMT), bệnh lý thần kinh di truyền phổ biến nhất, đã được phân loại thành hai loại, loại demyelinating và sợi trục. Trước đây chúng tôi đã phân tích các gen gây ra CMT khử gen chiếm ưu thế ở 227 bệnh nhân Nhật Bản để xác định nền tảng di truyền, nhưng không thể tìm thấy bất kỳ đột biến nào ở 110 bệnh nhân. Để nghiên cứu tần suất bệnh nhân bị đột biến gen lặn tự phát CMT (CMT4), chúng tôi đã phân tích trình tự mã hóa các ge

Các chuỗi lặp lại của Tandem liên quan dần dần đến các retrotransCPons kiểu SVA được mở rộng ở vùng tâm động của vượn hoolock phương tây, một loài vượn nhỏ

Các chuỗi lặp lại của Tandem liên quan dần dần đến các retrotransCPons kiểu SVA được mở rộng ở vùng tâm động của vượn hoolock phương tây, một loài vượn nhỏ

Đối tượng Các yếu tố thay thế DNA Di truyền học trừu tượng Hoolock hoolock ( vượn hoolock phương tây) là một loài thuộc họ Hylobatidae (vượn nhỏ), tạo thành siêu họ Hominoidea (hominoids) cùng với Hominidae (vượn lớn và người). Ở đây, chúng tôi báo cáo rằng các động cơ trung tâm hoặc sự phụ thuộc của chúng trong loài vượn này chứa các chuỗi lặp lại song song bao gồm 35 đơn vị lặp lại 3550 bp và thể hiện sự tương tự về trình tự với số lần lặp lại của vùng lặp lại (VNTR) của SVA, LAVA và PVA transpose. SVA là một retrotransposon tổng hợp được cho là đã được hình thành do sự hợp nhất của ba yếu tố

Hiệp hội của gen leptin với sự nhạy cảm với bệnh thoái hóa khớp gối ở một dân tộc Hán: một nghiên cứu kiểm soát trường hợp

Hiệp hội của gen leptin với sự nhạy cảm với bệnh thoái hóa khớp gối ở một dân tộc Hán: một nghiên cứu kiểm soát trường hợp

Đối tượng Biến thể di truyền Viêm xương khớp trừu tượng Các nghiên cứu trước đây đã gợi ý rằng leptin hoạt động như một chất điều hòa chính trong cơ chế bệnh sinh của viêm xương khớp (OA) và các yếu tố di truyền điều chỉnh viêm khớp. Nghiên cứu này đã đánh giá sự đóng góp của đa hình gen leptin ( LEP ) đối với v

Loại trừ các đột biến trong gen PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 và FTL là nguyên nhân gây bệnh ở bệnh nhân Bồ Đào Nha có kiểu hình giống Huntington

Loại trừ các đột biến trong gen PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 và FTL là nguyên nhân gây bệnh ở bệnh nhân Bồ Đào Nha có kiểu hình giống Huntington

trừu tượng Bệnh Huntington (HD) là một rối loạn thoái hóa thần kinh chi phối tự phát đặc trưng bởi múa giật, suy giảm nhận thức, mất trí nhớ và thay đổi tính cách, gây ra bởi sự mở rộng của lặp lại CAG trong gen HD . Thông thường, bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng tương tự không có sự mở rộng của CAG lặp lại ở gen này [bệnh nhân giống bệnh Huntington (HDL)]. Chúng tôi báo cáo phân tích di truyền của 107 bệnh nhân Bồ Đào Nha có kiểu hình HDL. Các gen HDL PRNP và

Xóa 14-Mb gia đình ở 21q11.222 q21.3 và biểu hiện kiểu hình thay đổi

Xóa 14-Mb gia đình ở 21q11.222 q21.3 và biểu hiện kiểu hình thay đổi

trừu tượng Chúng tôi báo cáo một trường hợp gia đình với việc xóa đoạn kẽ nhiễm sắc thể 21q [del (21q)]. Mặc dù người mẹ trong gia đình có kiểu hình bình thường, nhưng đứa con đầu tiên của cô bị ảnh hưởng bởi cả khiếm thính giác quan và chậm phát triển tâm thần vừa phải, và đứa trẻ thứ hai bị ảnh hưởng chậm phát triển tâm thần nhưng không mất thính giác. Chúng tôi đã xác định các điểm dừng của del (21q) ở người mẹ và hai đứa con bị ảnh hưởng bằng huỳnh quang trong phân t

Phân tích đột biến gen ATP7B ở trẻ em Ai Cập bị bệnh Wilson: 12 đột biến mới

Phân tích đột biến gen ATP7B ở trẻ em Ai Cập bị bệnh Wilson: 12 đột biến mới

trừu tượng Mục đích của công việc này là nghiên cứu các đột biến trong ATP7B ở trẻ em Ai Cập mắc bệnh Wilson và đánh giá bất kỳ mối tương quan tiềm năng nào giữa kiểu gen và kiểu hình trong đoàn hệ này. Nghiên cứu bao gồm 48 trẻ mắc bệnh Wilson từ 32 gia đình độc lập. 21 exon của gen ATP7B được khuếch đại trong một chu kỳ nhiệt. Trình tự trực tiếp c

Đa hình và haplotypes trong TLR9 và MYD88 có liên quan đến sự phát triển của bệnh ung thư hạch Hodgkin: một nghiên cứu liên kết gen ứng cử viên

Đa hình và haplotypes trong TLR9 và MYD88 có liên quan đến sự phát triển của bệnh ung thư hạch Hodgkin: một nghiên cứu liên kết gen ứng cử viên

trừu tượng Các thụ thể giống như toll (TLR) và đa hình gen phản ứng chính protein biệt hóa 88 (MYD88) có thể liên quan đến sinh bệnh học của bệnh u lympho Hodgkin (HL) thông qua các phản ứng miễn dịch và viêm nhiễm thay đổi. Một nghiên cứu liên kết gen ứng cử viên đã được thực hiện để điều tra mối liên quan giữa TLR9 1237T> C, TLR9 2848A> G, MYD88 938C> A và MYD88 1944C> đa hình gen G và nguy cơ mắc bệnh HL. Tác động của haplotypes cũng đã được kiểm tra. Nghiên cứu cho thấy rằng việc mang mầm bệnh cho −1

Sắp xếp lại gen CTGF đặc trưng để xác định các biến thể mới hoặc đã biết và phân tích mối liên quan của chúng với bệnh thận đái tháo đường

Sắp xếp lại gen CTGF đặc trưng để xác định các biến thể mới hoặc đã biết và phân tích mối liên quan của chúng với bệnh thận đái tháo đường

trừu tượng Yếu tố tăng trưởng mô liên kết (CTGF) đã được liên quan đến sinh bệnh học của bệnh thận đái tháo đường; tuy nhiên, cho đến nay vẫn chưa có báo cáo về phân tích bộ gen trên gen này. Gen CTGF được sàng lọc toàn diện bằng công nghệ WAVE (dHPLC) và giải trình tự mao mạch trực tiếp. Các đa hình nucleotide đơn (SNPs) với tần số alen nhỏ hơn 5% đã được nghiên cứu thêm ở

Trình tự exome xác định một đột biến INPPL1 mới trong opsismodysplasia

Trình tự exome xác định một đột biến INPPL1 mới trong opsismodysplasia

Đối tượng xét nghiệm DNA Bất thường cơ xương khớp Đột biến trừu tượng Opsismodysplasia là một rối loạn thoái hóa xương tự phát đặc trưng bởi rối loạn chức năng khuôn mặt, micromelia, platyspondyly và chậm phát triển xương. Gần đây, các đột biến trong mã hóa gen inositol polyphosphate phosphatase giống như 1 (INPPL1) được tìm thấy ở một số gia đình mắc bệnh opsismodysplasia bằng cách lập bản đồ đồng hợp tử, sau đó là toàn bộ trình tự bộ gen. Chúng tôi đã thực hiện một trình tự exome trong hai gia đình Nhật Bản không liên quan với opsismodysplasia và xác định một đột

Sở thích của người tham gia biobank dựa trên dân số để nhận kết quả xét nghiệm di truyền

Sở thích của người tham gia biobank dựa trên dân số để nhận kết quả xét nghiệm di truyền

Đối tượng Chăm sóc sức khỏe Sức khỏe cộng đồng trừu tượng Có những cuộc tranh luận đang diễn ra về các vấn đề liên quan đến việc trả lại kết quả nghiên cứu riêng lẻ (IRR) và kết quả ngẫu nhiên (IF) được tạo ra bởi nghiên cứu di truyền trong biobanks dựa trên dân số. Để hiểu làm thế nào để trả lại kết quả di truyền một cách thích hợp từ các nghiên cứu bio

Một chứng suy giảm thính lực không suy giảm tự phát mới locus DFNB96 trên nhiễm sắc thể 1p36.31iêu p36.13

Một chứng suy giảm thính lực không suy giảm tự phát mới locus DFNB96 trên nhiễm sắc thể 1p36.31iêu p36.13

Đối tượng Bệnh di truyền trừu tượng Một địa điểm mới cho bệnh suy giảm thính lực không suy giảm tự phát (ARNSHI), DFNB96, đã được ánh xạ tới vùng 1p36.31 p36.13. Quá trình quét liên kết toàn bộ bộ gen được thực hiện bằng cách sử dụng các mẫu DNA từ một gia đình có quan hệ họ hàng từ Pakistan với ARNSHI. Điểm số logarit hai điểm tối đa (LOD) là 3, 2 điểm đạt được tại điểm đánh dấu rs8627 (nhiễm s

Phân tích chung về thời gian tồn tại của rủi ro cạnh tranh bivariate và dữ liệu đánh dấu di truyền

Phân tích chung về thời gian tồn tại của rủi ro cạnh tranh bivariate và dữ liệu đánh dấu di truyền

Đối tượng Sinh học tính toán và tin sinh học Nghiên cứu liên kết di truyền Dấu hiệu di truyền trừu tượng Các mô hình sinh tồn Bivariate với sự yếu kém phân bố một cách riêng biệt dựa trên khái niệm gen chính và áp dụng cho dữ liệu về các cá thể liên quan như anh em sinh đôi và anh chị em có thể được sử dụng để ước tính nguy cơ tiềm ẩn, nguy cơ tương đối và tần suất của alen kéo dài. Để xác định vị trí của gen trường thọ, cần có thêm dữ liệu đánh dấu di truyền. Nếu hành động của các alen trường thọ

H-chromosome haplogroup N phân tán từ nam Siberia đến châu Âu

H-chromosome haplogroup N phân tán từ nam Siberia đến châu Âu

trừu tượng Để tái tạo lại lịch sử của sự phân tán N-nhiễm sắc thể Y (hg) N ở Bắc Âu, chúng tôi đã phân tích sự đa dạng của locus microsat Vệ tinh (STR) trong hai nhóm hg N chính, N2 và N3, trong tổng số 1.438 nam từ 17 dân tộc, chủ yếu là người gốc Siberia và Đông Âu. Dựa trên phân tích phương sai STR, chúng tôi quan sát thấy hg N3a đa dạng

Đặc điểm di truyền và lịch sử di cư của một quần thể văn hóa đồng ở thung lũng sông Tây Liao được tiết lộ bởi DNA cổ đại

Đặc điểm di truyền và lịch sử di cư của một quần thể văn hóa đồng ở thung lũng sông Tây Liao được tiết lộ bởi DNA cổ đại

Đối tượng Di truyền dân số trừu tượng Để nghiên cứu các đặc điểm di truyền của quần thể văn hóa Hạ Gia (LXC), một nhánh văn hóa bằng đồng chính ở miền bắc Trung Quốc ngày 4500, 3535 năm trước, hai dấu ấn di truyền đơn bào, DNA ty thể và đa hình đơn nhiễm sắc thể Y (Y- SNPs), đã được phân tích trên 14 hài cốt người được khai quật từ địa điểm Dadianzi. 14 chuỗi, bao gồm 13 haplotypes, được gán cho 9 nhóm đơn bội và gõ Y-SNP của 5 cá nhân nam đã gán chúng cho haplog

Các nghiên cứu phân tử và lâm sàng về điếc liên kết X giữa các gia đình Pakistan

Các nghiên cứu phân tử và lâm sàng về điếc liên kết X giữa các gia đình Pakistan

Đối tượng Bệnh di truyền Dịch tễ học Bài viết gốc được xuất bản vào ngày 02 tháng 6 năm 2011 Sửa lỗi: Tạp chí Di truyền học người (2011) 56 , 534 Bóng540; doi: 10.1038 / jhg.2011.55; xuất bản trực tuyến ngày 2 tháng 6 năm 2011 Các tác giả của bài viết trên nhận thấy một lỗi trong xuất bản (AOP và trong số tháng 7) trong danh sách các tác giả. Tác giả thứ ba Munir A Binder nên đọc Munir A Bhinder. Tác giả Tìm kiếm Ali M Waryah tro

Một phân tích chức năng của GABARAP trên 17p13.1 bằng cách hạ gục cá ngựa vằn

Một phân tích chức năng của GABARAP trên 17p13.1 bằng cách hạ gục cá ngựa vằn

Đối tượng Bất thường nhiễm sắc thể Rối loạn phát triển thần kinh trừu tượng Phép lai genom so sánh dựa trên mảng đã xác định một microdeletion 2, 3 Mb là 17p13.2p13.1 ở một cậu bé có biểu hiện chậm phát triển tâm thần vừa phải, chứng động kinh khó chữa và các đặc điểm dị hình. Vùng xóa này bị chồng lấn với vùng ngắn nhất được đề xuất trước đó trùng lặp với microde

Kiến trúc di truyền cho sự nhạy cảm với bệnh gút trong nghiên cứu đoàn hệ KARE

Kiến trúc di truyền cho sự nhạy cảm với bệnh gút trong nghiên cứu đoàn hệ KARE

Đối tượng Khuynh hướng di truyền bệnh Nghiên cứu hiệp hội trên toàn bộ gen Bệnh Gout trừu tượng Nghiên cứu này nhằm xác định các hiệp hội chức năng của các khu vực điều hòa cis với tính nhạy cảm của bệnh gút bằng cách sử dụng dữ liệu từ nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ gen (GWAS) và để hiển thị kiến ​​trúc di truyền cho bệnh gút với các hiệu ứng tương tác giữa các gen trong từng chức năng được xác định. GWAS được tiến hành với 8314 đối tượng kiểm soát và 520 bệnh nhân mắc bệnh gút trong đoàn hệ REsource của Hiệp hội Hàn Quốc. Tuy nhiên, mố

Sự liên kết của một locus 1q21 nhiễm sắc thể gần với gen 1 (LELP1) giàu proline giống như vỏ bọc với tổng mức IgE huyết thanh

Sự liên kết của một locus 1q21 nhiễm sắc thể gần với gen 1 (LELP1) giàu proline giống như vỏ bọc với tổng mức IgE huyết thanh

trừu tượng Vùng nhiễm sắc thể 1q21 có liên quan đến viêm da dị ứng trong các nghiên cứu trước đây. Bảy lần lặp lại đa hình được xác định trong vùng nhiễm sắc thể 1q21 0, 5 Mb bao gồm một cụm gen giàu protein proline ( SPRR ), một vài thành viên gia đình gen S100 , loricin và một số gen không bị biến đổi. Những sự lặp lại này được xác định kiểu gen bằng phân tích đa hình chiều dài đoạn

Bất hoạt nhiễm sắc thể X trong trophoblast của người mang thai sớm

Bất hoạt nhiễm sắc thể X trong trophoblast của người mang thai sớm

trừu tượng Để điều tra sự bất hoạt nhiễm sắc thể X (XCI) trong trophoblasts của con người trong thời kỳ đầu mang thai, DNA genomic vụ nổ tropho đã được trích xuất và phân tích về tính đa hình của endonuclease giới hạn Bst XI trong gen phosphoglycerate kinase liên kết với X (mẫu đối chứng đã được tiêu hóa thay vì Afa I ). Sáu mẫu DNA trophoblast dân tộc là thông tin cho tính đa hình (nghĩa là dị hợp tử

Quét toàn bộ bộ gen trong bốn mươi phả hệ lớn với bệnh đa xơ cứng

Quét toàn bộ bộ gen trong bốn mươi phả hệ lớn với bệnh đa xơ cứng

trừu tượng Dịch tễ học của bệnh đa xơ cứng cho thấy rằng sự tương tác phức tạp của gen và môi trường góp phần vào tính nhạy cảm. Để làm giàu cho các gia đình có hiệu ứng di truyền lớn và có khả năng làm giảm tính không đồng nhất di truyền, chúng tôi đã sàng lọc một mẫu gồm 18.794 mẫu thử và xác định bốn mươi gia đình có bốn hoặc nhiều cá nhân bị ảnh hưởng. Trong 40 gia

Hồ sơ biểu hiện của hai loại sụn khớp gối của con người

Hồ sơ biểu hiện của hai loại sụn khớp gối của con người

trừu tượng Chúng tôi đã thực hiện một phân tích toàn diện về hồ sơ biểu hiện gen trong sụn khớp của con người (sụn hyaline) và sụn khớp (sụn sợi) bằng một microarray cDNA bao gồm 23.040 gen của con người. So sánh cấu hình của hai loại sụn với 29 loại mô người bình thường khác đã xác định được 24 gen được biểu hiện cụ thể trong cả hai mô sụn; những gen này có thể liên quan đến việc duy trì kiểu hình phổ biến cho sụn. Chúng tôi cũng so sánh cấu hình sụn với biểu hiện gen trong tế bào gốc trung mô người (hMSC) và phát hiện 22 gen được biểu hiện kh

Hiệp hội CARD8 với bệnh viêm ruột ở Hàn Quốc

Hiệp hội CARD8 với bệnh viêm ruột ở Hàn Quốc

Đối tượng Dịch tễ học Biến thể di truyền Nghiên cứu hiệp hội trên toàn bộ gen Bệnh viêm ruột trừu tượng Miền tuyển dụng Caspase (CARD) chứa protein 8 ( CARD8 ) là một gen nguy cơ ứng cử viên tiềm năng cho bệnh viêm ruột (IBD) vì vai trò của nó là một thành phần của dòng siêu nhỏ NALP3 và là chất ức chế yếu tố hạt nhân-kappa B. kiểm tra sự liên kết của đa hình đơn nucleotide CARD8 (SNP) (rs2043211, p.Cys10X) với IBD mang

Đột biến gen GLA ở bệnh nhân Hàn Quốc mắc bệnh Fabry và tần số alen E66Q là một biến thể chức năng ở trẻ sơ sinh Hàn Quốc

Đột biến gen GLA ở bệnh nhân Hàn Quốc mắc bệnh Fabry và tần số alen E66Q là một biến thể chức năng ở trẻ sơ sinh Hàn Quốc

Đối tượng Bệnh Fabry Biến thể di truyền Đột biến trừu tượng Bệnh Fabry được gây ra bởi sự thiếu hụt α-galactosidase A (GLA). Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã xác định được 28 gia đình Hàn Quốc không liên quan với bệnh Fabry với 25 đột biến khác nhau trong gen GLA bao gồm sáu đột biến mới (p.W47X, p.C90X, p.D61EfsX32, IVS4 11 T> A, p.D322E và p .W349). Đáng chú ý, năm đối

Khảo sát tế bào học của vô kinh nguyên phát

Khảo sát tế bào học của vô kinh nguyên phát

trừu tượng Chín mươi chín trường hợp có dấu hiệu lâm sàng của vô kinh nguyên phát được điều tra. Phân loại vô kinh nguyên phát được thực hiện dựa trên phân tích nhiễm sắc thể, nghiên cứu nội tiết và phát hiện lâm sàng. Tỷ lệ bệnh nhân vô kinh nguyên phát là 0, 3% trong nghiên cứu hiện nay. Trong số 59 trường hợp bị vô kinh nguyên phát, 22 trường hợp có bất thường nhiễm sắc

Gen thụ thể serotonin 1A và rối loạn trầm cảm chủ yếu: một nghiên cứu kết hợp và phân tích tổng hợp

Gen thụ thể serotonin 1A và rối loạn trầm cảm chủ yếu: một nghiên cứu kết hợp và phân tích tổng hợp

trừu tượng Một số nghiên cứu di truyền đã chỉ ra mối liên quan giữa gen thụ thể 5-HT1A ( HTR1A ) và rối loạn trầm cảm chính (MDD); tuy nhiên, kết quả khá không nhất quán Hơn nữa, theo hiểu biết của chúng tôi, không có nghiên cứu hiệp hội nào về HTR1A và MDD trong dân số Nhật Bản đã được báo cáo. Do đó, để đánh giá mối liên quan giữa HTR1A và MDD, chúng tôi đã thực hiện một nghiê

Biến đổi kiểu hình trong một gia đình có hội chứng Townes nhạc Brocks

Biến đổi kiểu hình trong một gia đình có hội chứng Townes nhạc Brocks

Đối tượng Bệnh di truyền Đột biến trừu tượng Hội chứng TownesTHER Brocks (TBS) là một rối loạn chi phối tự phát đặc trưng bởi dị thường tai ngoài với mất thính giác giác quan, dị tật chi, dị tật thận và hậu môn trực tràng. TBS là do đột biến ở SALL1 , một gen được ánh xạ tới nhiễm sắc thể 16q12.1. Chúng tôi báo cáo ba thế hệ của một gia đình có đột biến SALL1 c.1326delC (p.Ser442fs), cho t

Chèn gen IL1RAPL1 vào vị trí nhân đôi của gen dystrophin

Chèn gen IL1RAPL1 vào vị trí nhân đôi của gen dystrophin

trừu tượng Sự nhân đôi của một hoặc nhiều exon của gen dystrophin là đột biến phổ biến thứ hai trong dystrophinopathies. Mặc dù sự trùng lặp được đề xuất xảy ra với độ phức tạp lớn hơn so với suy nghĩ trước đó, chúng vẫn được coi là một sự kiện xâm nhập. Ở đây, chúng tôi báo cáo việc chèn một phần gen IL1RAPL1 (interleukin-1 phụ kiện prote

Đóng gói các tế bào trong hạt agarose để sử dụng trong việc xây dựng các thư viện DNA của con người dưới dạng nhiễm sắc thể nhân tạo men (YAC)

Đóng gói các tế bào trong hạt agarose để sử dụng trong việc xây dựng các thư viện DNA của con người dưới dạng nhiễm sắc thể nhân tạo men (YAC)

trừu tượng Một phương pháp đơn giản và tổng quát để nhân bản phân tử các đoạn của hơn một trăm cặp DNA ngoại sinh, bằng cách đóng gói các tế bào trong hạt agarose, đã được phát triển để xây dựng thư viện DNA bộ gen người trong một vec tơ nhiễm sắc thể YAC nhân tạo ( trong xây dựng YAC tại chỗ ). Những ưu điểm chính của phương pháp này để sử dụng trong việc xây dựng thư viện bộ gen người

Xác định kiểu gen esterase D (EsD) trong trường hợp trisomy 13

Xác định kiểu gen esterase D (EsD) trong trường hợp trisomy 13

trừu tượng Để cung cấp một lý do cho nghiên cứu liều lượng gen của esterase D (EsD) trong trường hợp trisomy 13 trong đó việc xác định hiệu ứng liều gen là phức tạp do cấu trúc dimeric của EsD và sự đa dạng trong hoạt động xúc tác giữa các kiểu hình EsD khác nhau, chúng tôi đã thử nghiệm màu đỏ tế bào EsD hoạt động và phân tích các mẫu isozyme của nó bằng cách sử dụng điện di gel tinh bột và tập trung đẳng điện trong năm trường hợp với trisomy một phần 13 (Trường hợp 1, 2 và 3) và trisomy đầy đủ 13 (Trường hợp 4 và 5). Từ các hoạt động EsD trung bình của ba kiểu hình EsD phổ biến (1, 2-1 và 2)

Xây dựng các tế bào lai của loài gặm nhấm con người chứa các đoạn đơn có thể chuyển của nhiễm sắc thể người 10p

Xây dựng các tế bào lai của loài gặm nhấm con người chứa các đoạn đơn có thể chuyển của nhiễm sắc thể người 10p

trừu tượng Việc đưa nhiễm sắc thể 10p vào u nguyên bào thần kinh đệm hoặc tế bào ung thư tuyến tiền liệt ở người đã được chứng minh để ngăn chặn kiểu hình ác tính của chúng, cho thấy sự hiện diện của các gen ức chế khối u tuyến tiền liệt hoặc u tuyến tiền liệt trên 10p. Là một nguồn tài nguyên cho việc lập bản đồ tốt của các gen này, một loạt các dòng tế bào la

Khía cạnh sinh học phân tử và tế bào của bệnh Alzheimer

Khía cạnh sinh học phân tử và tế bào của bệnh Alzheimer

trừu tượng Bệnh Alzheimer (AD) là một trong một số loại rối loạn mất trí nhớ mãn tính và rất phổ biến, ảnh hưởng đến những người từ 65 tuổi trở lên. Trong năm năm qua, một sự tăng trưởng to lớn trong lĩnh vực này đã làm phong phú thêm sự hiểu biết của chúng ta về tình trạng phức tạp này. Các nghiên cứu di truyền phân tử đã xác định được ít nhất ba gen mà khi bị đột biến sẽ gây r

Báo cáo trường hợp của khảm n de de (18p) / del (18q) và r (18)

Báo cáo trường hợp của khảm n de de (18p) / del (18q) và r (18)

trừu tượng Đây là một báo cáo của một phụ nữ 27 tuổi với bất thường nhiễm sắc thể de novo. Khảm được xác định trong các tế bào máu ngoại vi được kiểm tra bằng các dải G tiêu chuẩn bằng trypsin bằng phân tích Giemsa (GTG) và phân tích huỳnh quang trong phân tích lai tại chỗ (FISH) với các đầu dò đặc trưng vùng nhiễm sắc thể-18, 46, XX, del (18) (pter → q21, 33 :) [41], 46, XX, r (18) (:: p11, 21 → q21.33 ::) [8], và 46, XX, der (18) (pter → q21.33: : p11, 21 → pter) [1]. Mặt khác, kiểu nhân của nguyên bà

Một SNP quảng bá (1323T> C) trong gen cơ chất G (GSBS) tương quan với tăng cholesterol máu

Một SNP quảng bá (1323T> C) trong gen cơ chất G (GSBS) tương quan với tăng cholesterol máu

trừu tượng Các yếu tố ảnh hưởng đến các đặc điểm kiểu hình của tổng lượng cholesterol (TC) cao hơn chưa được xác định rõ ràng. Ở đây chúng tôi báo cáo một mối liên quan giữa một nhà quảng bá SNP (−1323T> C) trong gen cơ chất G ( GSBS ) và mức độ TC ở 368 cá thể trưởng thành từ khu vực phía đông trung tâm của Nhật Bản. Độ tuổi và mức độ điều chỉnh theo giới tính của LDL-cholesterol, TG, TC và HDL-cholesterol đã được p

Nghiên cứu hiệp hội trên toàn bộ gen xác định các biến thể di truyền ảnh hưởng đến mức độ tế bào F ở bệnh nhân hồng cầu hình liềm

Nghiên cứu hiệp hội trên toàn bộ gen xác định các biến thể di truyền ảnh hưởng đến mức độ tế bào F ở bệnh nhân hồng cầu hình liềm

Đối tượng Biến thể di truyền Nghiên cứu hiệp hội trên toàn bộ gen Bệnh huyết học trừu tượng Mức huyết sắc tố bào thai (HbF) đã nổi lên như một yếu tố tiên lượng quan trọng trong bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) và có thể được đo bằng tỷ lệ hồng cầu chứa HbF (tế bào F). Gần đây, BCL11A (protein ngón tay kẽm) được xác định là chất điều chỉnh HbF và các tín hiệu

Phân tích liên kết genomewide của ung thư tuyến tiền liệt gia đình trong dân số Nhật Bản

Phân tích liên kết genomewide của ung thư tuyến tiền liệt gia đình trong dân số Nhật Bản

trừu tượng Ung thư tuyến tiền liệt (PC) là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong do ung thư ở các nước phương Tây, và tập hợp gia đình của PC được biết đến. Nhiều máy tính nhạy cảm với PC đã được báo cáo ở các nước phương Tây, nhưng những nỗ lực xác nhận vị trí này trong các bộ dữ liệu độc lập đã được chứng minh là không nhất quán. Chúng tôi đã thực hiện phân tích liên kết genomewide với 53 cặp sib bị ảnh hưởng để xác định cơ địa di truyền liên quan

Erratum: Đột biến PARS2 và NARS2 trong rối loạn thoái hóa thần kinh ở trẻ sơ sinh

Erratum: Đột biến PARS2 và NARS2 trong rối loạn thoái hóa thần kinh ở trẻ sơ sinh

Bài viết gốc được xuất bản vào ngày 12 tháng 1 năm 2017 Sửa chữa: Tạp chí Di truyền học của con người ; doi: 10.1038 / jhg.2016.163; Xuất bản trực tuyến ngày 12 tháng 1 năm 2017 Trong phiên bản của bài viết này ban đầu được xuất bản trực tuyến, Hình bổ sung S2 xuất hiện không chính xác như Hình bổ sung S1. Lỗi này hiện đã được khắc phục và Hình bổ sung S1 chính xác xuất hiện trong lỗi

Sắp xếp lại các gen CCL5 và CCR5 và điều tra các biến thể liên quan đến bệnh thận đái tháo đường

Sắp xếp lại các gen CCL5 và CCR5 và điều tra các biến thể liên quan đến bệnh thận đái tháo đường

Đối tượng Bệnh thận tiểu đường Biến thể di truyền Trình tự trừu tượng Chemokine (mô-đun C C) phối tử 5 ( CCL5 ) và thụ thể chemokine (mô-đun C C) 5 có liên quan đến sinh bệnh học của bệnh thận đái tháo đường (DN). Chúng tôi đưa ra giả thuyết rằng các biến thể trong các gen này có thể được liên kết với DN. Các gen CCL5 và chemokine loại 5 ( CCR5 ) đã được xác định lại, các biến thể được xác định (

Sàng lọc đột biến gen RB1 ở bệnh nhân Ý mắc u nguyên bào võng mạc cho thấy 11 đột biến mới

Sàng lọc đột biến gen RB1 ở bệnh nhân Ý mắc u nguyên bào võng mạc cho thấy 11 đột biến mới

trừu tượng U nguyên bào võng mạc (RB, OMIM # 180200) là khối u nội nhãn phổ biến nhất ở trẻ nhỏ và trẻ nhỏ. Đột biến cấu thành trong gen RB1 khiến các cá nhân phát triển RB. Chúng tôi đã thực hiện sàng lọc đột biến gen RB1 ở những bệnh nhân người Ý bị ảnh hưởng bởi RB được gọi là Di truyền học y tế của Đại học Siena. Trong 35 bệnh nhân không liên quan, chúng tôi đã xác định đột biến gen RB1 ở 6 trong số 9 trường hợp gi

Suy luận về mối quan hệ giữa mất cân bằng liên kết và phân bố tần số alen của 240 SNP ứng cử viên trong 109 gen liên quan đến thuốc ở bốn quần thể châu Á

Suy luận về mối quan hệ giữa mất cân bằng liên kết và phân bố tần số alen của 240 SNP ứng cử viên trong 109 gen liên quan đến thuốc ở bốn quần thể châu Á

trừu tượng Sự đa dạng nucleotide rộng rãi trong các gen liên quan đến thuốc dẫn đến các cá nhân có các phản ứng thuốc khác nhau và là một vấn đề lớn trong thực hành lâm sàng và phát triển thuốc hiện nay. Sự khác biệt tần số allelic tồn tại trong các gen giữa các quần thể. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã xác định kiểu gen 240 địa điểm được biết là đ

Anh chị em có nguy cơ mắc chứng rối loạn phát triển lan tỏa được ước tính bằng phương pháp điều tra dịch tễ học tại Nagoya, Nhật Bản

Anh chị em có nguy cơ mắc chứng rối loạn phát triển lan tỏa được ước tính bằng phương pháp điều tra dịch tễ học tại Nagoya, Nhật Bản

trừu tượng Tự kỷ phổ rộng, được gọi là rối loạn phát triển lan tỏa (PDD), có thể liên quan đến các yếu tố di truyền. Chúng tôi đã kiểm tra 241 anh chị em trong 269 gia đình Nhật Bản có trẻ em bị ảnh hưởng. Tỷ lệ mắc PDD của anh chị em là 10, 0% trong khi tỷ lệ mắc PDD trong dân số nói chung trong cùng khu vực địa lý là 2, 1%. Cả hai tỷ lệ này đều cao hơn so với những báo cáo trước đây, có thể là do các tiêu chí lâm sàn

Sự chuyển đổi từ C sang T ở nucleotide đầu tiên của codon 63 của gen-globin tương ứng với hemoglobin M-Saskatoon ở một cậu bé Indonesia

Sự chuyển đổi từ C sang T ở nucleotide đầu tiên của codon 63 của gen-globin tương ứng với hemoglobin M-Saskatoon ở một cậu bé Indonesia

trừu tượng Hemoglobin (Hb) M-Saskatoon, một biến thể của methemoglobin, được đặc trưng bởi tan máu nhẹ. Nó được gây ra bởi sự thay thế của một histidine bởi một tyrosine tại dư lượng axit amin thứ 63 của chuỗi-globin. Sự khuếch đại và phân tích trình tự DNA gen glo-globin từ một cậu bé người Indonesia được chẩn đoán là mắc bệnh thalasemia nặng hơn đã chứng minh sự có mặt của sự chuyển đổi từ C sang T ở nucleotide 473 ở một trong hai gen β-blogin dẫn đến thay thế histidine thành tyrosine tại dư lượng thứ 63. Sự thay đổi axit amin này phù hợp với báo cáo trong Hb M-Saskatoon. Sự thay đổi nucleoti

Ý nghĩa nhân chủng học của phân bố alen SDF1-3′A ở Đông Nam Á và Melanesia

Ý nghĩa nhân chủng học của phân bố alen SDF1-3′A ở Đông Nam Á và Melanesia

trừu tượng Sự phân bố của alen SDF1 -3′A trong số 1848 cá thể ở Đông Nam Á và Melanesia đã được nghiên cứu với xét nghiệm đa hình đoạn giới hạn phản ứng chuỗi polymerase. Tần số alen SDF1 -3′A trong quần thể Đông Nam Á lục địa dao động từ 0, 0 đến 0, 355, trong khi ở quần thể Đông Nam Á và Melanesia, nó dao động từ 0, 233 đến 0, 733, với tần số tăng dần từ tây sang đông. Mối tương quan giữa các giá trị kinh độ và tần số SDF1 -3′A rất có ý nghĩa đối với các quần thể trong khu vực T

Xác nhận tám yếu tố nguy cơ di truyền ở dân số Đông Á đã tái tạo mối liên quan của BRAP với bệnh động mạch vành

Xác nhận tám yếu tố nguy cơ di truyền ở dân số Đông Á đã tái tạo mối liên quan của BRAP với bệnh động mạch vành

trừu tượng Bệnh động mạch vành (CAD) được gây ra bởi sự tắc nghẽn do huyết khối hoặc co thắt của động mạch vành. Hiệp hội các biến thể di truyền có mẫn cảm với CAD đã được báo cáo trong các quần thể khác nhau, nhưng hiệp hội nên được nhân rộng trong các quần thể khác để thiết lập vai trò của các biến thể di truyền trong CAD. Chúng tôi đã thực hiện một nghiên cứu kiểm soát trường hợp với tổng số 1480 trường hợp CAD và 2115 trường hợ

Khối u ức chế microRNA-133a điều chỉnh các mạng phân tử mới trong ung thư biểu mô tế bào vảy phổi

Khối u ức chế microRNA-133a điều chỉnh các mạng phân tử mới trong ung thư biểu mô tế bào vảy phổi

trừu tượng Phân tích dấu hiệu biểu hiện microRNA (miRNA) của ung thư biểu mô tế bào vảy phổi (phổi-SCC) cho thấy mức độ biểu hiện của miR-133a đã giảm đáng kể trong các mô ung thư so với các mô bình thường. Trong nghiên cứu này, chúng tôi tập trung vào ý nghĩa chức năng của miR-133a trong các dòng tế bào ung thư có nguồn gốc từ phổi-SCC và xác định mạng lưới ung thư mới được điều hòa bởi miR-133a trong phổi-SCC. Phục hồi biểu hiện miR-133a trong các dòng tế bào PC10 và H157 dẫn đến sự ức chế đáng kể sự tăng sinh tế bào, cho th

Mối tương quan di truyền giữa các đặc điểm tự kỷ và IQ trong một mẫu sinh đôi dựa trên dân số có rối loạn phổ tự kỷ (ASDs)

Mối tương quan di truyền giữa các đặc điểm tự kỷ và IQ trong một mẫu sinh đôi dựa trên dân số có rối loạn phổ tự kỷ (ASDs)

Bài viết gốc được xuất bản vào ngày 09 tháng 1 năm 2009 Tạp chí Di truyền học người (2009) 54 , 56 Đỉnh61; doi: 10.1038 / jhg.2008.3; xuất bản trực tuyến ngày 9 tháng 1 năm 2009 Tên tác giả Hiroko Taniai đã được xuất bản không chính xác trong tài liệu tham khảo ở trên. Danh sách tác giả chính xác được hiển thị ở trên. Câu được đề cậ

Dược động học của warfarin: thách thức và cơ hội

Dược động học của warfarin: thách thức và cơ hội

Đối tượng Di truyền lâm sàng Dược động học Huyết khối trừu tượng Kể từ khi được giới thiệu vào những năm 1950, warfarin đã trở thành thuốc chống đông đường uống thường được sử dụng để phòng ngừa huyết khối tắc mạch ở bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu, rung tâm nhĩ hoặc thay van tim giả. Warfarin có hiệu quả cao; tuy nhiên, việc đạt được sự chống đông mong muốn là khó khăn vì cửa sổ điều

Đa hình trong thụ thể leptin (LEPR) Liên kết đối kháng với béo phì và T2DM

Đa hình trong thụ thể leptin (LEPR) Liên kết đối kháng với béo phì và T2DM

trừu tượng Leptin đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh khối lượng mô mỡ. Leptin kiểm soát cân bằng năng lượng và lượng thức ăn thông qua thụ thể leptin ở vùng dưới đồi của não, điều này cho thấy một số đa hình của gen thụ thể leptin ( LEPR ) có thể góp phần gây ra bệnh béo phì hoặc các bệnh liên quan đến béo phì. Trong nỗ lực xác định đa hình di truyền trong một gen ứng cử viên tiềm năng cho bệnh béo phì và đ

Sự đa hình của Glam23Lys ở KCNJ11 và nhận thức về hạ đường huyết bị suy yếu ở bệnh nhân tiểu đường tuýp 1

Sự đa hình của Glam23Lys ở KCNJ11 và nhận thức về hạ đường huyết bị suy yếu ở bệnh nhân tiểu đường tuýp 1

trừu tượng Nhận thức kém về hạ đường huyết ảnh hưởng đến khoảng 25% của tất cả các bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường loại 1 (T1D). Thời gian của bệnh tiểu đường và kiểm soát đường huyết chặt chẽ đại diện cho các yếu tố nguy cơ chính gây hạ đường huyết không nhận thức được. Tuy nhiên, ngay cả trong số những bệnh nhân kiểm soát đường huyết tốt và T1D lâu dài, nhận thức về hạ đườn

Lập bản đồ gen gây viêm da ở chuột NOA (Viện nghiên cứu Naruto Otsuka Atrichia), một mô hình động vật của viêm da dị ứng

Lập bản đồ gen gây viêm da ở chuột NOA (Viện nghiên cứu Naruto Otsuka Atrichia), một mô hình động vật của viêm da dị ứng

trừu tượng Chuột NOA (Viện nghiên cứu Naruto Otsuka Atrichia) là một mô hình động vật của viêm da dị ứng hoặc dị ứng, một tình trạng đặc trưng bởi các tổn thương da loét với sự tích tụ của các tế bào mast và tăng IgE huyết thanh. Những đặc điểm của bệnh murine gần giống với rối loạn dị ứng và dị ứng ở người. Chúng tôi đã thực hiện phân tích liên kết trong thế hệ con lai chéo NOA, như một bước để xác định và ph

Việc xóa 3-bp DNA ty thể tRNALys được quan sát thấy trong các tế bào lymphoblastoid

Việc xóa 3-bp DNA ty thể tRNALys được quan sát thấy trong các tế bào lymphoblastoid

Trong quá trình nghiên cứu để xác định trình tự DNA ty thể (mtDNA) ở bệnh nhân rối loạn lưỡng cực và ở các đối tượng kiểm soát khỏe mạnh, 1, 2 chúng tôi đã tìm thấy xóa 3 bp, m.8348 Nott8350, trong một dòng tế bào lymphoblastoid (LCL) của một người đàn ông Nhật khỏe mạnh (49 tuổi). Việc xóa này xảy ra trong khu vực của ty thể tRNA Lys (Hình 1a). Tuy nhiên, vi

Các biến thể gen VSX1 có liên quan đến keratoconus ở bệnh nhân Hàn Quốc không liên quan

Các biến thể gen VSX1 có liên quan đến keratoconus ở bệnh nhân Hàn Quốc không liên quan

trừu tượng Keratoconus là một rối loạn ngoại tâm mạc hai bên được đặc trưng bởi sự mỏng trung tâm của mô giác mạc dẫn đến suy giảm thị lực. Để nghiên cứu khả năng của hệ thống thị giác homeobox 1 ( VSXI) là gen nhạy cảm ứng cử viên cho bệnh nhân Hàn Quốc bị keratoconus, chúng tôi đã thực hiện sàng lọc đột biến gen VSXI ở 249 bệnh nhân không liên quan với keratoconus và 208 đối tượng kiểm soát mà không bị rối loạn mắt. Chúng tôi đã tìm thấy hai đột biến tên lửa tiểu thuyết dị hợp tử trong exon 2: N151S và G160V. Đột biến G160V được xác định ở 13

Một bình luận về Hiệp hội đa hình adiponectin với nồng độ adiponectin trong máu cuống rốn và tăng trưởng trong tử cung

Một bình luận về Hiệp hội đa hình adiponectin với nồng độ adiponectin trong máu cuống rốn và tăng trưởng trong tử cung

Đối tượng Sinh học phát triển Biến thể di truyền Béo phì Kể từ khi được phát hiện trở lại vào đầu những năm 90, 1 adiponectin, một sản phẩm độc quyền của các tế bào mỡ được tiết ra rất nhiều vào tuần hoàn bệnh tiểu đường, cũng như hành động trị liệu tiềm năng của nó. Cho đến nay, một số lượng đáng kể các nghiên cứu đã được công bố nhằm làm sáng tỏ sự liên quan c

Phổ đột biến SLC26A4 liên quan đến điếc DFNB4 và hội chứng Pendred's ở Pakistan

Phổ đột biến SLC26A4 liên quan đến điếc DFNB4 và hội chứng Pendred's ở Pakistan

trừu tượng Hội chứng Pendred (PDS) là một rối loạn lặn tự phát đặc trưng bởi mất thính giác giác quan và bướu cổ. PDS được gây ra bởi đột biến của Pendrin mã hóa gen SLC26A4, một bộ trao đổi màng của Cl - , I - và HCO 3 - , được biểu hiện ở tuyến giáp và tai trong. Đột biến SLC26A4 cũng có thể liên quan đến điếc không do hội chứng, DFNB4. Mụ

Hiệp hội đa hình gen thụ thể melanocortin 1 (MC1R) với phản xạ da và tàn nhang ở Nhật Bản

Hiệp hội đa hình gen thụ thể melanocortin 1 (MC1R) với phản xạ da và tàn nhang ở Nhật Bản

Đối tượng Nghiên cứu hiệp hội di truyền Biến thể di truyền trừu tượng Hầu hết các nghiên cứu về cơ sở di truyền của sắc tố da người đã tập trung vào những người có nguồn gốc châu Âu và chỉ có một vài nghiên cứu tập trung vào dân số châu Á. Chúng tôi đã nghiên cứu sự liên quan của phản xạ da và tàn nhang với các biến thể d

Sự khác biệt về tần số alen của SNPs tăng cholesterol máu tự phát chiếm ưu thế trong dân số Malaysia

Sự khác biệt về tần số alen của SNPs tăng cholesterol máu tự phát chiếm ưu thế trong dân số Malaysia

Đối tượng Chứng khó đọc Biến thể di truyền trừu tượng Tăng cholesterol máu được gây ra bởi các tương tác khác nhau của lối sống và các yếu tố quyết định di truyền. Ở cấp độ di truyền, nó có thể được quy cho sự tương tác của nhiều đa hình, hoặc như trong ví dụ về tăng cholesterol máu gia đình (FH), nó có thể là kết quả của một đột biến đơn lẻ. Một số lượng lớn các dấu hiệu di truyền, chủ yếu là đa hình nucleotide đơn (SNP) hoặc đột biến ở ba gen, có liên qua

Bệnh phổi của bệnh tiểu đường loại 2 với bệnh béo phì

Bệnh phổi của bệnh tiểu đường loại 2 với bệnh béo phì

Đối tượng Nghiên cứu liên kết di truyền Béo phì Bệnh tiểu đường loại 2 trừu tượng Nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 (T2D) tăng khi béo phì. Một lời giải thích có thể là các gen pleiotropic ảnh hưởng đến nguy cơ mắc cả bệnh T2D và béo phì. Để xác định các gen pleiotropic, chúng tôi đã thực hiện phân tích bivariate

Một phân tích liên kết genomewide của bệnh Kawasaki: bằng chứng cho liên kết với nhiễm sắc thể 12

Một phân tích liên kết genomewide của bệnh Kawasaki: bằng chứng cho liên kết với nhiễm sắc thể 12

trừu tượng Bệnh Kawasaki (KD) là một hội chứng viêm mạch hệ thống cấp tính, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Nguyên nhân của KD phần lớn chưa được biết, nhưng tỷ lệ mắc cao hơn trong dân số châu Á và nguy cơ gia tăng trong gia đình bệnh nhân cho thấy sự tồn tại của các yếu tố di truyền tiềm ẩn. Để xác định vị trí của gen nhạy cảm đối với KD, phân tích liên kết genomewide với các cặp sib bị ản

Đa hình di truyền trong các cộng đồng bị cô lập

Đa hình di truyền trong các cộng đồng bị cô lập

trừu tượng Các cộng đồng biệt lập cung cấp một cơ hội duy nhất cho nghiên cứu về các hậu quả sinh học và xã hội của sự hợp tác và di cư. Các nghiên cứu về đa hình di truyền đã đóng góp rất lớn, không chỉ vào kiến ​​thức về cấu tạo di truyền của một cá thể và quần thể nhất định, mà còn làm rõ mối quan hệ giữa cấu trúc và chức năng của các đặc điểm đa hình hoặc tính nhạy cảm với các bệnh đa yếu tố, trong đó tương tác giữa các gen và môi trường không thể bỏ qua. Trong hơn 20 năm, chúng tôi đã nghiên cứu ảnh hưởng của sự hợp nhất và đa hình di truyền ở 9 cộng đồng bị cô lập ở phía tây Nhật Bản. Chú

Chứng loạn dưỡng giác mạc ở Nhật Bản

Chứng loạn dưỡng giác mạc ở Nhật Bản

trừu tượng Những tiến bộ gần đây trong di truyền phân tử đã làm tăng sự hiểu biết của chúng ta về vai trò của gen. Bốn bệnh loạn dưỡng giác mạc chi phối tự phát (CD); CD dạng hạt (GCD), CD Avellino (ACD), CD mạng (LCD) và CD Reis-Bücklers (RBCD) được ánh xạ tới nhánh dài của nhiễm sắc thể 5 (5q31). Bốn bệnh này đã được hiển thị, trong một loạt Caucian , là kết quả của các đột b

Tám đột biến mới của gen thụ thể androgen ở bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm androgen

Tám đột biến mới của gen thụ thể androgen ở bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm androgen

trừu tượng Hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS) là một rối loạn di truyền liên kết X của sự phân biệt giới tính nam gây ra bởi đột biến gen androgen thụ thể ( AR ). Một mối tương quan kiểu gen đáng tin cậy ở những bệnh nhân này chưa tồn tại. Ở đây chúng tôi báo cáo các nghiên cứu phân tử được thực hiện trên tám

Tần số alen của gen ABCC11 cho kiểu hình ráy tai trong quần thể cổ đại của Hokkaido, Nhật Bản

Tần số alen của gen ABCC11 cho kiểu hình ráy tai trong quần thể cổ đại của Hokkaido, Nhật Bản

trừu tượng Ráy tai người được phân loại thành các loại ướt và khô, được xác định bởi tính đa hình đơn nucleotide trong băng cassette gắn adenosine triphosphate, locus gen C11 ( ABCC11 ). Để điều tra tần số alen của locus ABCC11 trong quần thể cổ đại trên đảo Hokkaido, miền Bắc Nhật Bản, các đa hình chiều dài sản phẩm được khuếch đại đã được phân tích cho 50 mẫu vật của người dân Okshotsk và 35 mẫu vật của người Jomon và Epi-Jomon được khai quật từ các địa điểm khảo cổ khác nhau của Hokkaido. Trong số các mẫu vật này, 31 mẫu Okshotsk và 19 mẫu Jomon / Epi-Jomon đã được tạo kiểu thành công. Tần s

Phân tích biểu hiện của hai transcarbamylase đột biến ở người trong tế bào COS-7

Phân tích biểu hiện của hai transcarbamylase đột biến ở người trong tế bào COS-7

trừu tượng Ornithine transcarbamylase (OTC) nằm trong ma trận ty thể của gan và ruột non và xúc tác bước thứ hai của chu trình urê. Thiếu OTC (OTCD) là một lỗi bẩm sinh liên quan đến chuyển hóa X và gây ra chứng tăng bạch cầu. Chúng tôi đã báo cáo vào năm 1992 về đột biến A152V và G195R ở bệnh nhân OTCD. Các cDNA đột biến OTC này được điều chế bằng phương pháp gây đột biến tạ

Gen DIRC1 ở nhiễm sắc thể 2q33 kéo dài quá trình dịch mã nhiễm sắc thể liên quan đến RCC t (2; 3) (q33; q21)

Gen DIRC1 ở nhiễm sắc thể 2q33 kéo dài quá trình dịch mã nhiễm sắc thể liên quan đến RCC t (2; 3) (q33; q21)

trừu tượng Một sự chuyển vị nhiễm sắc thể đối xứng, cân bằng, hiến pháp, t (2; 3) (q33; q21), liên quan đến ung thư thận tế bào rõ ràng gia đình, đã được mô tả và các vùng genom xung quanh các điểm dừng 2q và 3q đã được đặc trưng. Dựa trên bản đồ bộ gen của sự phá vỡ 2q, EST AI468595 được định vị gần

Phân tích mạng trung vị của toàn bộ bộ gen của ty thể từ các nghiên cứu về bệnh sớm và đương đại

Phân tích mạng trung vị của toàn bộ bộ gen của ty thể từ các nghiên cứu về bệnh sớm và đương đại

trừu tượng Phân tích trình tự bộ gen của ty thể đã trở thành một phương pháp thường quy trong nghiên cứu các bệnh về ty thể. Thông thường, các nỗ lực giải trình tự trong việc tìm kiếm các đột biến gây bệnh hoặc liên quan đến bệnh tật bị ảnh hưởng bởi các vấn đề kỹ thuật và diễn giải, gây ra bởi sự trộn lẫn mẫu, nhiễm bẩn, các vấn đề sinh hóa, giải trình tự không đầy đủ, phân tích sai và không đủ tài liệu tham khảo trước đó. Để đánh giá chất lượng dữ liệu trong các nghiên cứu trường hợp về các bệnh về ty thể, nên so sánh bất kỳ chuỗi mtDNA nào đang được xem xét với các dòn

Hiệp hội của biến thể khởi động 81381T / C của gen peptide natriuretic não với mật độ xương-khoáng chất thấp và mất xương sau mãn kinh nhanh chóng

Hiệp hội của biến thể khởi động 81381T / C của gen peptide natriuretic não với mật độ xương-khoáng chất thấp và mất xương sau mãn kinh nhanh chóng

trừu tượng Loãng xương được cho là kết quả của sự tương tác giữa nhiều yếu tố quyết định môi trường và di truyền, bao gồm các yếu tố điều chỉnh mật độ xương-khoáng chất (BMD). Phân tích locus đặc điểm định lượng gần đây ở người cho thấy có thể có sự tham gia của vùng nhiễm sắc thể 1p36.2 p36.3 để xác định BMD. Gen peptide natriuretic não ( BNP , còn được gọi là NPPB ) nằm trong vùng ứng cử

Một đột biến vô nghĩa mới lạ trong một gia đình Nhật Bản mắc chứng mất điều hòa với chứng apraxia oculomotor loại 2 (AOA2)

Một đột biến vô nghĩa mới lạ trong một gia đình Nhật Bản mắc chứng mất điều hòa với chứng apraxia oculomotor loại 2 (AOA2)

trừu tượng Chúng tôi báo cáo một phụ nữ Nhật Bản 67 tuổi mắc chứng mất điều hòa với chứng apraxia oculomotor loại 2 (AOA2). Cô được sinh ra từ cha mẹ có quan hệ họ hàng và có biểu hiện khởi phát ở tuổi thiếu niên, chứng mất điều hòa tiểu não tiến triển chậm và bệnh lý thần kinh vận động cảm giác và tăng nồng độ α-fetoprotein huyết thanh (AFP). Tất cả các đặc điểm lâm sàng này phù hợp với AOA2 điển hình. Cô ấy thiếu apraxia oculomotor, như thường thấ

Thực trạng bệnh lưu trữ glycogen ở gan tại Nhật Bản: biểu hiện lâm sàng, phương pháp điều trị và kết quả lâu dài

Thực trạng bệnh lưu trữ glycogen ở gan tại Nhật Bản: biểu hiện lâm sàng, phương pháp điều trị và kết quả lâu dài

Đối tượng Di truyền lâm sàng Rối loạn chuyển hóa Cấy ghép nội tạng Tiên lượng trừu tượng Nhiều báo cáo đã được công bố về kết quả lâu dài và điều trị các bệnh lưu trữ glycogen ở gan (GSDs) ở nước ngoài; Tuy nhiên, không ai được công bố từ Nhật Bản. Chúng tôi đã nghiên cứu các biểu hiện lâm sàng, điều trị và tiên lượng của 127 bệnh nhâ

Độc tính gây độc tế bào của virut đối với nguyên bào sợi da từ bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ Duchenne và loạn trương lực cơ

Độc tính gây độc tế bào của virut đối với nguyên bào sợi da từ bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ Duchenne và loạn trương lực cơ

trừu tượng Chúng tôi đã phân tích độc tính tế bào của concanavalin A (Con A) và mầm lúa mì aggulutinin (WGA) đối với các nguyên bào sợi da nuôi cấy từ chín bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ Duchenne và bốn bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ. Các đường cong sinh tồn (khả năng hình thành khuẩn lạc tương đối) của các chủng nguyên bào sợi của bệnh nhân với sự hiện diện của một trong hai loại thảo dược được so sánh với bảy chủng nguyên bào sợi ở người bình thường. Các giá trị trung bình tương ứng cho độ dốc của độ dốc của đường cong sống sót (D0) và nồng độ dẫn đến tỷ lệ sống 10% (D10) và 1% (D01) của mỗ

Lịch sử di truyền của một số người Tây Địa Trung Hải phân lập được thông qua đa hình mtDNA HVR1

Lịch sử di truyền của một số người Tây Địa Trung Hải phân lập được thông qua đa hình mtDNA HVR1

trừu tượng Sự tồn tại của một gradient di truyền trên khắp các châu lục thường được nêu bật. So sánh giữa một số dấu hiệu di truyền đã cho thấy rằng hầu hết các gen của người châu Âu hiện tại đều có nguồn gốc từ Cận Đông. Trong thời kỳ Cổ sinh, các quần thể đã bị giới hạn trong các cuộc tị nạn bởi lần

Các đa hình CAG và GGC của thụ thể Androgen trong các món ăn: lặp lại động lực học và mối quan hệ dân số

Các đa hình CAG và GGC của thụ thể Androgen trong các món ăn: lặp lại động lực học và mối quan hệ dân số

trừu tượng Biến thể kính hiển vi (lặp lại CAG và GGC) của gen thụ thể androgen (AR) cho thấy sự khác biệt đáng chú ý giữa các quần thể châu Phi và phi châu Phi. Các nghiên cứu in vitro đã chứng minh mối quan hệ nghịch đảo giữa chiều dài của cả microsatellites và hoạt động AR. Thực tế này có thể giải thích sự liên quan quan sát được của gen AR với un

Xác định đột biến tái tổ hợp mới ở bệnh nhân Hàn Quốc mắc bệnh Gaucher bằng phương pháp PCR tầm xa

Xác định đột biến tái tổ hợp mới ở bệnh nhân Hàn Quốc mắc bệnh Gaucher bằng phương pháp PCR tầm xa

Đối tượng Bệnh di truyền Phân tích biểu hiện gen Đột biến Bài viết gốc được xuất bản vào ngày 14 tháng 4 năm 2011 Sửa lỗi : Tạp chí Di truyền học người 56 , 469 đũa471; doi: 10.1038 / jhg.2011.37; xuất bản trực tuyến ngày 14 tháng 4 năm 2011 Trong quá trình sắp chữ của bài báo trên, văn bản không chính xác đã được áp dụng cho Hình 1 và 2 và được xuất bản như vậy. Các nhà xuất bản xin lỗi như vậy và bây giờ rất vui khi sửa lỗi này. Khuếch đại các alen tái tổ hợp β-g

Các phương pháp làm sạch dữ liệu phù hợp cho nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ gen

Các phương pháp làm sạch dữ liệu phù hợp cho nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ gen

trừu tượng Các nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ bộ gen (GWAS) sử dụng một số lượng lớn các đa hình nucleotide đơn (SNPs) đã được áp dụng thành công để xác định các biến thể di truyền của các bệnh thông thường. Tuy nhiên, kiểu gen sử dụng các công nghệ mảng mới thường liên quan đến các kết quả giả có thể ảnh hưởng bất lợi đến các phân tích của GWAS. Do đó, làm sạch dữ liệu là rất quan trọng trong việc loại trừ các kết quả kiểu gen giả. Trong nghiên cứu này, chúng tô

Phân tích haplotype của đa hình phoxit NAD (P) H oxydase p22 trong bệnh thận giai đoạn cuối

Phân tích haplotype của đa hình phoxit NAD (P) H oxydase p22 trong bệnh thận giai đoạn cuối

trừu tượng NAD (P) H oxyase là một trong những nguồn oxy phản ứng quan trọng nhất và đã được chứng minh là được điều hòa bởi angiotensin II trong thận. Do tác dụng của thuốc ức chế men chuyển angiotensin đối với sự tiến triển của cả bệnh thận tiểu đường và không đái tháo đường, chúng tôi đã đưa ra giả thuyết rằng các đa hình của NAD (P) H oxyase có liên quan đến sự phát triển của bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD). Chúng tôi đã kiểm tra năm đa hình trong gen CYBA mã hóa thành phần p22 phox của NAD (P) H oxyase, bao gồm đa hình 242C / T và

Tính đa hình gen ABCC6 liên quan đến sự biến đổi của lipoprotein huyết tương

Tính đa hình gen ABCC6 liên quan đến sự biến đổi của lipoprotein huyết tương

trừu tượng Các siêu họ gen ATP cassette (ABC) chứa hơn 40 thành viên, nhiều trong số đó có liên quan đến vận chuyển lipid tế bào. Ví dụ nổi bật nhất là ABCA1 , đột biến ảnh hưởng đến nồng độ cholesterol lipoprotein mật độ cao (HDL) trong huyết tương. ABCC6 là một thành viên khác của họ gen ABC và các đột biến ở ABCC6

Ảnh hưởng của CYP3A5 và đa hình vận chuyển thuốc đến nồng độ máng imatinib và đáp ứng lâm sàng ở bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính giai đoạn mãn tính

Ảnh hưởng của CYP3A5 và đa hình vận chuyển thuốc đến nồng độ máng imatinib và đáp ứng lâm sàng ở bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính giai đoạn mãn tính

Đối tượng Điều trị bằng thuốc Biến thể di truyền Bệnh bạch cầu Dược động học trừu tượng Nồng độ máng Imatinib mesylate (IM) khác nhau ở những bệnh nhân ung thư bạch cầu tủy mãn tính được điều trị bằng IM (CML). Mặc dù dược động học IM bị ảnh hưởng bởi một số enzyme và chất vận chuyển, nhưng ít ai biết được vai trò của biến đổi dược động học trong chuyển hóa IM. Trong nghiên cứu này, mối liên quan giữa nồng độ máng IM, đáp ứng lâm sàng và 11 đa hình đơn nucleotide trong các gen liên quan đế

Sàng lọc các đột biến điểm trong gen thụ thể LDL ở bệnh nhân Bulgaria bị tăng cholesterol máu nặng

Sàng lọc các đột biến điểm trong gen thụ thể LDL ở bệnh nhân Bulgaria bị tăng cholesterol máu nặng

trừu tượng Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là một rối loạn phổ biến, tự phát của chuyển hóa lipid, gây ra bởi các khiếm khuyết trong sự hấp thu qua trung gian thụ thể của LDL (lipoprotein mật độ thấp) do đột biến gen LDLR ( LDLR ). Đột biến cơ bản FH ở Bulgaria phần lớn chưa được biết. Mục đích của nghiên cứu này là cung cấp thông tin về phổ đột biến điểm trong

Kiểm tra giả định chính của ước tính di truyền dựa trên mối quan hệ di truyền trên toàn bộ gen

Kiểm tra giả định chính của ước tính di truyền dựa trên mối quan hệ di truyền trên toàn bộ gen

Đối tượng Di truyền học Bản sửa đổi cho bài viết này đã được xuất bản vào ngày 25 tháng 6 năm 2014 Một sửa chữa cho bài viết này đã được xuất bản vào ngày 02 tháng 4 năm 2019 Bài viết này đã được cập nhật trừu tượng So sánh sự giống nhau về di truyền và kiểu hình giữa các cá thể không liên quan có vẻ là một cách đầy hứa hẹn để định lượng thành phần di truyền của các tính trạng trong khi tránh các giả định có vấn đề gây khó khăn cho sinh đôi và các ước tính dựa trên họ hàng khác. Một cách tiếp cận sử dụng mô hình Ước tính liên quan đến di truyền thông qua mô hình Khả năng tối đa (GREML) cho các

Ảnh hưởng của các biến thể nucleotide của gen lipase gan đến nồng độ cholesterol HDL huyết thanh trong dân số Nhật Bản nói chung

Ảnh hưởng của các biến thể nucleotide của gen lipase gan đến nồng độ cholesterol HDL huyết thanh trong dân số Nhật Bản nói chung

trừu tượng Các yếu tố di truyền có thể đóng một vai trò chính trong việc xác định nồng độ cholesterol lipoprotein mật độ cao (HDL) (HDL-C) trong dân số nói chung. Protein chuyển Cholesteryl ester (CETP) là yếu tố di truyền mạnh mẽ là yếu tố quyết định nồng độ HDL-C trong tiếng Nhật, trong khi lipase gan (HL) đóng vai trò chủ yếu trong dân số da trắng. Chúng tôi đã nghiên cứu ảnh hưởng của đa hình quảng bá gen HL đến mức HDL-C trong d

Một nghiên cứu lâm sàng và di truyền trong một nhóm lớn bệnh nhân mắc chứng atocia spinocerebellar loại 6

Một nghiên cứu lâm sàng và di truyền trong một nhóm lớn bệnh nhân mắc chứng atocia spinocerebellar loại 6

trừu tượng Để làm rõ các đặc điểm lâm sàng và di truyền của SCA6, chúng tôi đã phân tích hồi cứu 140 bệnh nhân. Chúng tôi đã quan sát thấy mối tương quan nghịch giữa tuổi khởi phát và chiều dài của alen mở rộng và giữa tuổi khởi phát và tổng số CAG lặp lại ở các alen bình thường và alen mở rộng. Độ tuổi khởi phát của bốn bệnh nhân đồng hợp tử tương quan tốt hơn với tổng số lần lặp lại CAG

Đột biến Glucose-6-phosphate dehydrogenase ở Mon và Miến Điện ở miền nam Myanmar

Đột biến Glucose-6-phosphate dehydrogenase ở Mon và Miến Điện ở miền nam Myanmar

trừu tượng Thiếu hụt Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) rất phổ biến ở người Đông Nam Á. Đột biến G6PD được liên kết với các nhóm dân tộc cụ thể ở Đông Nam Á. Mon là một nhóm dân tộc thiểu số ở Myanmar, nói tiếng Monic, một ngôn ngữ riêng biệt của phân loại Mon-Khmer. Chúng tôi đã nghiên cứu đột biến G6PD ở nam Mon và Miến Điện ở miền nam Myanma

Một locus mới cho bản đồ foramina parietal đến nhiễm sắc thể 4q21-q23

Một locus mới cho bản đồ foramina parietal đến nhiễm sắc thể 4q21-q23

trừu tượng Parietal foramina [PFM], được di truyền thường ở chế độ chi phối tự phát, là một khiếm khuyết phát triển cực kỳ hiếm gặp, đặc trưng bởi một lỗ hình bầu dục đối xứng trong xương parietal. Nó có thể là một tính năng cô lập hoặc syndromic. PFM loại 1 và 2 (PFM1 và PFM2) đã được tìm thấy là do đột biến gen MSX2 và ALX