Di truyền trong y học (Có Thể 2020)

Rối loạn nhịp tim ở bệnh nhân đang điều trị thay thế enzyme cho bệnh trẻ sơ sinh

Rối loạn nhịp tim ở bệnh nhân đang điều trị thay thế enzyme cho bệnh trẻ sơ sinh

trừu tượng Mục đích: Liệu pháp thay thế enzyme ở trẻ sơ sinh mắc bệnh Pompe giúp kéo dài sự sống, giảm bệnh cơ tim và cải thiện chức năng cơ bắp. Bởi vì bệnh ngoài tử cung đã được mô tả trước đây ở những bệnh nhân này, chúng tôi đã tìm cách xác định tỷ lệ lưu hành và các loại rối loạn nhịp tim. Phương pháp: Ba mươi tám trẻ em mắc bệnh Pompe ở trẻ sơ sinh được điều trị thay thế enzyme trong hai

Quy trình ra quyết định cho các điều kiện được đề cử vào Hội đồng sàng lọc thống nhất được đề xuất: tuyên bố của Ủy ban tư vấn của Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ về các rối loạn có thể di truyền ở trẻ sơ sinh và trẻ em

Quy trình ra quyết định cho các điều kiện được đề cử vào Hội đồng sàng lọc thống nhất được đề xuất: tuyên bố của Ủy ban tư vấn của Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ về các rối loạn có thể di truyền ở trẻ sơ sinh và trẻ em

Đối tượng Chính sách y tế Di truyền học Nhi khoa trừu tượng Mục đích: Bộ trưởng Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ cung cấp hướng dẫn cho các chương trình sàng lọc sơ sinh của tiểu bang về những điều kiện nào cần được đưa vào sàng lọc (ví dụ: Bảng sàng lọc thống nhất được đề nghị của nhà cung cấp). Hướng dẫn này được thông báo bởi các khuyến nghị dựa trên bằng chứng từ Ủy ban Tư vấn của Bộ trưởng về Rố

Tóm tắt tin tức

Tóm tắt tin tức

Đối tượng Di truyền học Phát hành bộ gen của Henrietta Lacks gây náo động Đó chỉ là một bộ gen, trong số hàng ngàn hiện đã được giải trình tự và phát hành công khai. Nhưng đây không phải là bất kỳ chuỗi nào; đó là chuỗi của Henrietta Lacks, một nông dân trồng thuốc lá có tế bào ung thư buồng trứng, HeLa, đã đưa ra vô số dự án nghiên cứu. Một bản tin từ Phòng thí nghiệm sinh học phân tử châu Âu, nơi bộ gen được giải trình tự gần đây, được

Sử dụng bảng đa năng trong xét nghiệm khuynh hướng ung thư di truyền: phân tích hơn 2.000 bệnh nhân

Sử dụng bảng đa năng trong xét nghiệm khuynh hướng ung thư di truyền: phân tích hơn 2.000 bệnh nhân

Đối tượng Ung thư di truyền Tầm soát ung thư Xét nghiệm di truyền trừu tượng Mục đích: Mục đích của nghiên cứu này là xác định các đặc điểm lâm sàng và phân tử của 2.079 bệnh nhân đã trải qua thử nghiệm đa bảng ung thư di truyền. Phương pháp: Các bảng điều khiển bao gồm phân tích toàn diện về 14 gen n

Chấp nhận và khả thi của một cố vấn ảo (VICKY) để thu thập lịch sử sức khỏe gia đình

Chấp nhận và khả thi của một cố vấn ảo (VICKY) để thu thập lịch sử sức khỏe gia đình

Đối tượng Nền tảng và môi trường tính toán Chăm sóc sức khỏe trừu tượng Mục đích: Để vượt qua các rào cản liên quan đến xóa mù chữ trong bộ sưu tập lịch sử sức khỏe gia đình điện tử, chúng tôi đã phát triển một Cố vấn ảo hoạt hình để biết Lịch sử gia đình của bạn, hoặc VICKY. Nghiên cứu này đã kiểm tra khả năng chấp nhận và độ chính xác của việc sử dụng VICKY để thu thập tiền s

Điều hướng một quan hệ đối tác nghiên cứu giữa các học viện và ngành công nghiệp để đánh giá tác động của xét nghiệm di truyền cá nhân

Điều hướng một quan hệ đối tác nghiên cứu giữa các học viện và ngành công nghiệp để đánh giá tác động của xét nghiệm di truyền cá nhân

Đối tượng Xét nghiệm di truyền Công nghiệp Y học cá nhân trừu tượng Mục đích: Để mô tả quá trình cấu trúc mối quan hệ hợp tác giữa các nhà nghiên cứu hàn lâm và hai công ty thử nghiệm di truyền được cá nhân hóa để quản lý xung đột lợi ích trong khi cho phép các nhà nghiên cứu nghiên cứu tác động của ngành công nghiệp non trẻ này. Phương pháp: Chúng tôi đã phát triển một quy trình truyền thông liên tục minh bạch về lợi ích của tất

Hiệu quả của một luân chuyển y học trong quá trình đào tạo nhi khoa

Hiệu quả của một luân chuyển y học trong quá trình đào tạo nhi khoa

Đối tượng Di truyền học Nghiên cứu nhi khoa trừu tượng Mục đích: Với sự hiểu biết lớn hơn rằng di truyền làm nền tảng cho sức khỏe và bệnh tật, việc thực hành y học đang thay đổi để chúng ta đang ở trong thời đại của y học genomic. Tuy nhiên, đã có sự thiếu hụt đào tạo về di truyền và genomics trong các cư

Gửi người biên tập

Gửi người biên tập

Gửi người biên tập: Cảm ơn bạn đã nhận xét của bạn về đánh giá Di truyền học của Hướng dẫn tầm vóc ngắn có tầm vóc xuất bản trong số tháng 6 năm 2009. Như bạn đã biết, chúng tôi đã đề cập đến hội chứng Turner là chẩn đoán phổ biến nhất có khả năng xuất hiện với tầm vóc ngắn trong văn bản hướng dẫn. Bởi vì hướng dẫn này được viết với mục đích hướng đến các nhà di truyền học y tế trong việc tạo ra thuật toán,

Phát triển và đánh giá sơ bộ một video giáo dục trực tuyến về giải trình tự bộ gen cho những người tham gia nghiên cứu, bệnh nhân và công chúng

Phát triển và đánh giá sơ bộ một video giáo dục trực tuyến về giải trình tự bộ gen cho những người tham gia nghiên cứu, bệnh nhân và công chúng

Đối tượng Giáo dục Di truyền học Trình tự trừu tượng Lý lịch: Khi trình tự toàn bộ bộ gen (WGS) tăng khả dụng, các công cụ hỗ trợ giáo dục WGS là cần thiết cho những người tham gia nghiên cứu, bệnh nhân và công chúng nói chung. Do đó, mục tiêu của chúng tôi là phát triển một hỗ trợ giáo dục WGS có thể truy cập và có thể mở rộng. Phương pháp: Chúng tôi đã tham gia vào nhiều bên liên quan trong một quá trình lặp đi lặp lại trong k

Xét nghiệm thai sản dựa trên tin học, chính xác cao, không xâm lấn

Xét nghiệm thai sản dựa trên tin học, chính xác cao, không xâm lấn

Đối tượng Xét nghiệm di truyền Bộ gen tin học trừu tượng Mục đích: Mục đích của nghiên cứu là đánh giá độ chính xác chẩn đoán của xét nghiệm quan hệ cha con trước sinh, không xâm lấn, dựa trên tin học bằng cách sử dụng các phép đo đa hình đơn nucleotide dựa trên mảng của DNA không có tế bào được phân lập từ huyết tương của mẹ. Phương pháp: Các mẫu máu được lấy từ 21 phụ nữ mang thai trưởng thành (có tuổi thai từ 6 đến 21 tuần) và m

Phản ứng chuỗi polymerase methyl hóa độ phân giải cao để phân tích X mong manh: Bằng chứng cho các mẫu methyl hóa FMR1 mới không bị phát hiện trong các phân tích blot miền Nam

Phản ứng chuỗi polymerase methyl hóa độ phân giải cao để phân tích X mong manh: Bằng chứng cho các mẫu methyl hóa FMR1 mới không bị phát hiện trong các phân tích blot miền Nam

Đối tượng Làm mờ Bệnh di truyền Methyl hóa trừu tượng Mục đích: Hội chứng Fragile X có liên quan đến việc mở rộng lặp lại trinucleotide CGG và quá trình methyl hóa gen FMR1 sau đó. Chẩn đoán phân tử của X mong manh hiện đang yêu cầu phân tích blot miền Nam để đánh giá quá trình methyl hóa. Nghiên cứu này mô tả việc đánh giá quy trình công việc chỉ phản ứng chuỗi

Công nghệ dựa trên mảng và các khuyến nghị để sử dụng trong thực hành di truyền y tế để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể

Công nghệ dựa trên mảng và các khuyến nghị để sử dụng trong thực hành di truyền y tế để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể

trừu tượng Đánh giá phòng thí nghiệm của bệnh nhân chậm phát triển / thiểu năng trí tuệ, dị tật bẩm sinh và các đặc điểm dị hình đã thay đổi đáng kể trong vài năm qua với sự ra đời của công nghệ microarray. Sử dụng các kỹ thuật này, bộ gen của bệnh nhân có thể được kiểm tra mức độ tăng hoặc giảm của vật liệu di truyền quá nhỏ để được phát hiện bởi các nghiên cứu nhiễm sắc thể dải G tiêu chuẩn. Sự tăng độ phân giải của công nghệ microarray so với phân tích tế bào học thông thường cho phép xác định sự mất cân bằng nhiễm sắc thể với đ

Genomics lâm sàng trong thế giới của hồ sơ sức khỏe điện tử

Genomics lâm sàng trong thế giới của hồ sơ sức khỏe điện tử

trừu tượng Việc áp dụng rộng rãi các hồ sơ sức khỏe điện tử mang lại một số lợi ích cho lĩnh vực genomics lâm sàng. Chúng bao gồm khả năng trả lại kết quả cho người hành nghề, sử dụng kết quả di truyền trong hỗ trợ quyết định lâm sàng và thu thập dữ liệu trong hồ sơ sức khỏe điện tử làm nguồn thông tin kiểu hình cho mục đích phân tích. Tuy nhiên, không phải tất cả các hồ sơ sức khỏe điện tử đều được tạo ra như nhau. Chúng khác nhau về tính năng,

Sở thích của phụ nữ và chuyên gia y tế đối với các xét nghiệm tiền sản đối với hội chứng Down: một thử nghiệm riêng biệt để đối chiếu chẩn đoán trước sinh không xâm lấn với các xét nghiệm xâm lấn hiện tại

Sở thích của phụ nữ và chuyên gia y tế đối với các xét nghiệm tiền sản đối với hội chứng Down: một thử nghiệm riêng biệt để đối chiếu chẩn đoán trước sinh không xâm lấn với các xét nghiệm xâm lấn hiện tại

Đối tượng Chẩn đoán Xét nghiệm di truyền Rối loạn thần kinh Cộng đồng khoa học trừu tượng Mục đích: Để so sánh sở thích của phụ nữ và các chuyên gia y tế về các thuộc tính chính của chẩn đoán trước sinh không xâm lấn đối với hội chứng Down so với các xét nghiệm xâm lấn hiện tại. Phương pháp: Một bảng câu hỏi kết hợp một thí nghiệm lựa chọn riêng biệt đã được sử dụng để có

Nắm vững thuật ngữ bộ gen

Nắm vững thuật ngữ bộ gen

Đối tượng Bộ gen y tế Khi tôi sử dụng một từ, thì Humpty Dumpty nói với giọng điệu khinh bỉ. Câu này có nghĩa là những gì tôi chọn nó có nghĩa là - không nhiều hơn hoặc ít hơn. Câu hỏi là, anh ấy nói, Alice nói, liệu bạn có thể làm cho từ đó có nghĩa là rất nhiều điều khác nhau không. đó là để làm chủ - đó là tất cả. -Lewis Carroll Ngôn ngữ không chính xác dẫn đến su

Bộ gen y tế công cộng: Sự kết thúc của sự khởi đầu

Bộ gen y tế công cộng: Sự kết thúc của sự khởi đầu

Đối tượng Bộ gen Di truyền học Sức khỏe cộng đồng Trong hành trình 20 năm của Trường Đại học Di truyền Y khoa Hoa Kỳ, sức khỏe cộng đồng đã có một ảnh hưởng quan trọng đến sự xuất hiện và tiến bộ của y học genomic. Ảnh hưởng này có thể dễ dàng nhận thấy trên các trang Di truyền học trong Y học , tạp chí chính thức của Trường. Là biên tập viên chuyên mục về sức khỏe cộng đồng, tôi viết bài bình luận kỷ niệm đặc biệt này theo gót hội ng

Giải trình tự song song lớn để chẩn đoán phân tử sớm trong bệnh teo bẩm sinh Leber

Giải trình tự song song lớn để chẩn đoán phân tử sớm trong bệnh teo bẩm sinh Leber

Đối tượng Chẩn đoán Biểu hiện ở mắt Trình tự trừu tượng Mục đích: Bệnh teo bẩm sinh Leber (LCA) là một bệnh loạn dưỡng võng mạc bẩm sinh hiếm gặp liên quan đến 16 gen. Những đột phá gần đây trong liệu pháp gen LCA mang đến triển vọng đầu tiên về điều trị mù lòa di truyền, đòi hỏi chẩn đoán phân tử sớm và không rõ ràng. Mặc dù các xét nghiệm di truyền hiện tại không giải quyết được điều này do tính không đồng nhất di truyền r

Giải thích ý nghĩa lâm sàng của các biến thể kết hợp trong nhiều gen bệnh thoái hóa: điều tra có hệ thống về hội chứng Joubert mang lại ít sự hỗ trợ cho độc tính oligogen

Giải thích ý nghĩa lâm sàng của các biến thể kết hợp trong nhiều gen bệnh thoái hóa: điều tra có hệ thống về hội chứng Joubert mang lại ít sự hỗ trợ cho độc tính oligogen

Đối tượng Bệnh di truyền Biến thể di truyền Rối loạn thần kinh trừu tượng Mục đích Giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) thường xác định nhiều biến thể dự đoán hiếm gặp (RDV) trong các gen khác nhau liên quan đến rối loạn lặn ở một bệnh nhân nhất định. Các biến thể như vậy đã được đề xuất để góp phần vào khả năng tiêu hóa / độc tính sin

Khuyến nghị báo cáo các phát hiện thứ phát trong trình tự gen và genome lâm sàng, cập nhật năm 2016 (ACMG SF v2.0): một tuyên bố chính sách của Trường Đại học Di truyền và Di truyền Y khoa Hoa Kỳ

Khuyến nghị báo cáo các phát hiện thứ phát trong trình tự gen và genome lâm sàng, cập nhật năm 2016 (ACMG SF v2.0): một tuyên bố chính sách của Trường Đại học Di truyền và Di truyền Y khoa Hoa Kỳ

Đối tượng Xét nghiệm di truyền Bộ gen Di truyền học Trình tự Bản sửa đổi cho bài viết này đã được xuất bản vào ngày 06 tháng 4 năm 2017 trừu tượng Tuyên bố miễn trừ trách nhiệm: Những khuyến nghị này được thiết kế chủ yếu như một tài nguyên giáo dục cho các nhà di truyền y tế và các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe khác để giúp họ cung cấp các dịch vụ y tế chất lượng. Tuân thủ các khuyến nghị này là hoàn toàn tự nguyện và không nhất thiết đảm bảo kết quả y tế thành công. Những khuyến nghị

Sự tham gia và giao tiếp giữa những người tham gia Nghiên cứu giải trình tự bộ gen của ClinSeq

Sự tham gia và giao tiếp giữa những người tham gia Nghiên cứu giải trình tự bộ gen của ClinSeq

Đối tượng Giao tiếp Phân tích bộ gen Di truyền học trừu tượng Mục đích: Khi trình tự bộ gen lâm sàng mở rộng phạm vi của nó, hiểu cách các cá nhân tham gia vào quá trình này có tầm quan trọng quan trọng. Trong nghiên cứu này, chúng tôi nhằm mục đích mô tả sự tham gia nội bộ và mối tương quan của nó giữa một nhóm người lâm sàng của những người trưởng thành đồng ý với giải trình tự bộ gen và nhận kết quả. Phương pháp: Nghiên cứu này được đóng khung bằng cách sử dụng mô hình quy trình áp dụng phòng ngừa (PAPM), trong đó kiến ​​thứ

Cơ hội can thiệp hỗ trợ quyết định lâm sàng bộ gen

Cơ hội can thiệp hỗ trợ quyết định lâm sàng bộ gen

Đối tượng Di truyền lâm sàng Sự phát triển và sẵn có của các ứng dụng bộ gen để sử dụng trong chăm sóc lâm sàng đang tăng tốc nhanh chóng. Tuy nhiên, việc sử dụng thông tin bộ gen thường xuyên vượt ra ngoài đào tạo chính thức của hầu hết các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và những thách thức trong việc hiểu và giải thích dữ liệu gen được kết hợp bởi nhu cầu của thực hành lâm sàng. gần như tất cả các bác sĩ, ví dụ, đồng ý rằng các biến thể di truyền có thể ảnh hưởng đến phản ứng thuốc, nhưng chỉ một phần

Tác động tâm lý của thông tin di truyền đến trẻ em: tổng quan hệ thống

Tác động tâm lý của thông tin di truyền đến trẻ em: tổng quan hệ thống

Đối tượng Xét nghiệm di truyền Nghiên cứu nhi khoa Tâm lý học trừu tượng Mục đích: Đánh giá này đánh giá tác động tâm lý mà có được thông tin di truyền cá nhân và gia đình đối với trẻ em. Chúng tôi cũng kiểm tra sự phù hợp giữa dữ liệu thực nghiệm có sẵn và các bài viết hướng dẫn / quan điểm lâm sàng. Phương pháp: Chúng tôi đã sàng lọc 591 bài tóm tắt và xác định 13 nghiên cứu, đại diện cho 966 tr

Điều trị Agalsidase cho bệnh Fabry: Công dụng và sự ganh đua

Điều trị Agalsidase cho bệnh Fabry: Công dụng và sự ganh đua

Trong vấn đề này, ba bài viết liên quan đến các khía cạnh khác nhau của liệu pháp thay thế enzyme (ERT). 1 Các nghiên cứu thảo luận về việc sử dụng các chế phẩm α-galactosidase A hiện có và dựa trên hai cơ quan đăng ký bệnh nhân mắc bệnh Fabry. Hai chế phẩm enzyme cho ERT trong bệnh Fabry là agalsidase alfa

Tỷ lệ lưu hành toàn cầu của bệnh hemochromatosis HFE và không HFE được ước tính từ phân tích dữ liệu giải trình tự thế hệ tiếp theo

Tỷ lệ lưu hành toàn cầu của bệnh hemochromatosis HFE và không HFE được ước tính từ phân tích dữ liệu giải trình tự thế hệ tiếp theo

Đối tượng Bệnh di truyền Rối loạn chuyển hóa Trình tự thế hệ tiếp theo Di truyền dân số trừu tượng Mục đích: Tỷ lệ mắc bệnh hemochromatosis di truyền liên quan đến HFE (HH) trong cộng đồng dân cư châu Âu đã được nghiên cứu kỹ lưỡng. Không có dữ liệu phổ biến cho các dạng HH không điển hình gây ra bởi các độ

Tác động của việc tìm hiểu về tính nhạy cảm di truyền của một người đối với chứng nghiện rượu: một thí nghiệm ngẫu nhiên

Tác động của việc tìm hiểu về tính nhạy cảm di truyền của một người đối với chứng nghiện rượu: một thí nghiệm ngẫu nhiên

Đối tượng Nghiện Khuynh hướng di truyền bệnh Phân tích bộ gen Bản sửa đổi cho bài viết này đã được xuất bản vào ngày 06 tháng 5 năm 2013 trừu tượng Mục đích: Tăng khả năng tiếp cận của các báo cáo di truyền được cá nhân hóa trực tiếp đến người tiêu dùng đặt ra câu hỏi: làm thế nào mọi người bị ảnh hưởng bởi thông tin về khuynh hướng di truyền của chính họ? Phương pháp: Những người tham gia được dẫn đến tin rằng họ đã tham gia vào một nghiên cứu về di truyền của chứng nghiện rư

Toàn cảnh biến đổi gen trong bệnh cơ tim giãn được khảo sát bằng trình tự DNA lâm sàng

Toàn cảnh biến đổi gen trong bệnh cơ tim giãn được khảo sát bằng trình tự DNA lâm sàng

Đối tượng Bệnh cơ tim Xét nghiệm di truyền Biến thể di truyền Trình tự thế hệ tiếp theo trừu tượng Mục đích: Bệnh cơ tim giãn được đặc trưng bởi cơ địa, allelic và không đồng nhất lâm sàng cần phải xét nghiệm nhiều gen trên các bệnh chồng chéo trên lâm sàng. Một số nghiên cứu đã giải trình tự đủ các cá nhân; do đó, sự đóng góp của các gen

Các tần số hemoglobin cấu trúc được quan sát và dự kiến ​​trong các khảo sát sàng lọc sơ sinh ở Châu Phi và Trung Đông: độ lệch so với trạng thái cân bằng của Hardy-Weinberg

Các tần số hemoglobin cấu trúc được quan sát và dự kiến ​​trong các khảo sát sàng lọc sơ sinh ở Châu Phi và Trung Đông: độ lệch so với trạng thái cân bằng của Hardy-Weinberg

Đối tượng Di truyền học Sơ sinh Một Erratum cho bài viết này đã được xuất bản vào ngày 1 tháng 3 năm 2016 trừu tượng Mục đích: Mục tiêu của chúng tôi là so sánh tỷ lệ kiểu gen được quan sát và dự kiến ​​từ các khảo sát sàng lọc sơ sinh về các biến thể hemoglobin cấu trúc. Phương pháp: Chúng tôi đã tiến hành đánh giá một cách có hệ thống các khảo sát sàng lọc

Cảm ứng miễn dịch thành công với liệu pháp thay thế enzyme trong bệnh Pompe âm tính ở trẻ sơ sinh

Cảm ứng miễn dịch thành công với liệu pháp thay thế enzyme trong bệnh Pompe âm tính ở trẻ sơ sinh

Đối tượng Enzyme Miễn dịch Rối loạn chuyển hóa Trị liệu trừu tượng Mục đích: Bệnh Pompe ở trẻ sơ sinh do thiếu hụt axit lysosomal α-glucosidase (GAA) cần điều trị thay thế enzyme (ERT) bằng GAA tái tổ hợp (rhGAA). Vật liệu miễn dịch phản ứng chéo âm tính (CRIM âm tính) Bệnh nhân Pompe phát triển kháng thể có hiệu lực cao với rhGAA và làm rất kém. Chúng tôi mô tả cảm ứng dung nạp thành công ở bệnh nhân âm tính CRIM. Phương pháp: Hai bệnh nh

Tái cấu trúc người tham gia để sử dụng mở rộng các mẫu và dữ liệu hiện có: một nghiên cứu trường hợp

Tái cấu trúc người tham gia để sử dụng mở rộng các mẫu và dữ liệu hiện có: một nghiên cứu trường hợp

Đối tượng Cơ sở dữ liệu di truyền Nghiên cứu di truyền Y đức trừu tượng Mục đích: Tạo điều kiện nghiên cứu bộ gen có thể yêu cầu sử dụng các mẫu và dữ liệu được thu thập thông qua các quy trình chấp thuận không bao gồm các mô tả cụ thể về việc sử dụng thứ cấp. Chúng tôi khám phá xem việc từ chối chấp thuận thông báo và tùy chọn rút tiền (WNOW) có phải là

Nhiệm vụ của các nhà nghiên cứu thứ cấp để trả lại kết quả ngẫu nhiên và kết quả nghiên cứu riêng lẻ: một tài khoản ủy thác một phần

Nhiệm vụ của các nhà nghiên cứu thứ cấp để trả lại kết quả ngẫu nhiên và kết quả nghiên cứu riêng lẻ: một tài khoản ủy thác một phần

Đối tượng Đạo đức Nghiên cứu di truyền Khoa học sức khỏe trừu tượng Những nỗ lực hiện tại để giải thích lý do tại sao các nhà nghiên cứu thứ cấp có thể có nghĩa vụ trả lại kết quả cho những người đóng góp mẫu di truyền ấp úng vì không có bất kỳ tương tác trực tiếp nào giữa các nhà nghiên cứu thứ cấp và những người đóng góp. Tài khoản ủy thác một phần của các nghĩa vụ này được bảo vệ ở đây giải quyết vấn đề này bằng cách giải thích làm thế nà

Chẩn đoán sảy thai bằng karyotyping phân tử: Lợi ích và cạm bẫy

Chẩn đoán sảy thai bằng karyotyping phân tử: Lợi ích và cạm bẫy

trừu tượng Mục đích: Khoảng 50% các ca phá thai tự phát là do bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Xác định những bất thường này giúp ước tính nguy cơ tái phát trong các lần mang thai trong tương lai. Tuy nhiên, do thất bại trong nuôi cấy hoặc ô nhiễm mẹ thường không thể lấy được karyotype của thai nhi. Phép lai genom so sánh mảng có thể khắc phục một số hạn chế này. Phương pháp: Tron

Tính chủ quan trong ước tính mức độ dải băng tần của nhiễm sắc thể: một nghiên cứu đa trung tâm

Tính chủ quan trong ước tính mức độ dải băng tần của nhiễm sắc thể: một nghiên cứu đa trung tâm

Đối tượng Tế bào học trừu tượng Mục đích: Mức độ dải nhiễm sắc thể là chỉ số chất lượng chính cho phân tích nhiễm sắc thể metaphase dải G. Mặc dù các hướng dẫn chuyên môn hiện tại đề cập đến mức băng tần cần thiết tối thiểu cho các nghiên cứu hiến pháp, nhưng không có nghiên cứu nào ghi nhận hiệu suất so sánh của các phương pháp ước lượng cấp băng tần khác nhau. Phương pháp: Nghiên cứu này đã so sánh 5 phương pháp ước tính mức băng tần (Stallard, Vancouver, Welborn, Chương trình đảm bảo

Tác động của xét nghiệm di truyền dự đoán đối với ung thư đại trực tràng không do di truyền: ba năm sau khi xét nghiệm

Tác động của xét nghiệm di truyền dự đoán đối với ung thư đại trực tràng không do di truyền: ba năm sau khi xét nghiệm

trừu tượng Bối cảnh: Để đánh giá đầy đủ các chương trình xét nghiệm di truyền dự đoán, điều quan trọng là phải đánh giá kết quả theo thời gian dài hơn thời gian theo dõi 1 năm được báo cáo trong tài liệu. Phương pháp: Chúng tôi đã thực hiện một nghiên cứu kéo dài 3 năm trên các cá nhân nhận được kết quả xét nghiệm di truyền dự đoán cho các đột biến gia đình được xác định trước đó trong Phòng khám Ung thư Gia đình Úc. Bảng câu hỏi được gửi trước khi tham dự tại phòng khám ung thư gia đình và 2 tuần, 4 tháng, 1 năm và 3 năm sau khi nhận được kết quả

Tổng hợp bằng chứng và phát triển hướng dẫn trong y học bộ gen: tình trạng hiện tại và triển vọng trong tương lai

Tổng hợp bằng chứng và phát triển hướng dẫn trong y học bộ gen: tình trạng hiện tại và triển vọng trong tương lai

Đối tượng Chăm sóc sức khỏe Bộ gen y tế trừu tượng Mục đích: Với việc triển khai nhanh chóng của y học genomic, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ phụ thuộc rất nhiều vào các hướng dẫn và khuyến nghị chuyên nghiệp. Bởi vì bộ gen ảnh hưởng đến nhiều bệnh trong suốt vòng đời, không một nhóm chuyên nghiệp nào bao gồm toàn bộ lĩnh vực đang phát triển nhanh chóng này. Phương pháp: Để theo đuổi một cuộc thảo luận về các yếu tố tối thiểu cần thiết để phát triển các hướng dẫn dựa trên bằ

Sự thay đổi trong thực hành báo cáo trong phòng thí nghiệm đối với các vùng đồng hợp tử cho thấy sự liên quan của cha mẹ như được xác định bằng xét nghiệm microarray SNP

Sự thay đổi trong thực hành báo cáo trong phòng thí nghiệm đối với các vùng đồng hợp tử cho thấy sự liên quan của cha mẹ như được xác định bằng xét nghiệm microarray SNP

Đối tượng Xét nghiệm di truyền Biến thể di truyền trừu tượng Mục đích: Các microarrays đa hình đơn nucleotide (SNP) có khả năng phát hiện các vùng đồng hợp tử (ROH) có thể gợi ý sự phụ thuộc hoặc loạn luân của cha mẹ. Nghiên cứu này được thiết kế để mô tả các thực hành báo cáo thay đổi của các phòng thí nghiệm lâm sàng tại Hoa Kỳ liên quan đến ROH được tìm thấy trong các xét nghiệm microarray của SNP, để thảo luận về các thực hành tiếp theo của nhân viên phòng thí nghiệm khi phát hiện ROH cho thấy sự hợp pháp hoặc loạn luân, và để làm nổi bật tính pháp lý và tình trạng khó xử về đạo đức phải đố

Tận dụng hồ sơ sức khỏe điện tử để thực hiện y học genomic

Tận dụng hồ sơ sức khỏe điện tử để thực hiện y học genomic

Đối tượng Tư vấn di truyền Các dịch vụ sức khoẻ Cộng đồng khoa học Việc sử dụng trình tự toàn bộ bộ gen / exome trong các môi trường lâm sàng chọn lọc để cải thiện sức khỏe và ngăn ngừa bệnh tật, được coi là không thể thực hiện được vài năm trước, hiện đang tiếp cận thực tế. Tuy nhiên, sự ra đời của các công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo của thế hệ tiếp theo đưa ra một

Tế bào học và sự phát triển của di truyền y học

Tế bào học và sự phát triển của di truyền y học

trừu tượng Sự quan tâm đến tế bào học có thể bắt nguồn từ sự phát triển của thuyết di truyền nhiễm sắc thể xuất phát từ những nỗ lực cung cấp cơ sở cho lý thuyết của Darwin. Về nguồn gốc của các loài bằng phương pháp chọn lọc tự nhiên. Mặc dù vị trí cơ bản của chúng trong sinh học, nhiễm sắc thể và di truyền học. ít ả

Trình tự DNA của huyết tương mẹ để phát hiện hội chứng Down: Một nghiên cứu xác nhận lâm sàng quốc tế

Trình tự DNA của huyết tương mẹ để phát hiện hội chứng Down: Một nghiên cứu xác nhận lâm sàng quốc tế

Đối tượng Bệnh di truyền xét nghiệm DNA trừu tượng Mục đích: Sàng lọc trước sinh đối với hội chứng Down đã được cải thiện, nhưng số lượng các thủ tục chẩn đoán xâm lấn vẫn còn nhiều vấn đề. Đo DNA tuần hoàn không có tế bào trong huyết tương của mẹ có thể giúp cải thiện. Phương pháp: Một nghiên cứu kiểm soát trường hợp mù, lồng nhau được thiết kế trong một đoàn thể củ

Trình tự bộ gen và kiểm tra chất mang: quyết định phân loại và liệu có tiết lộ kết quả kiểm tra chất mang không

Trình tự bộ gen và kiểm tra chất mang: quyết định phân loại và liệu có tiết lộ kết quả kiểm tra chất mang không

Đối tượng Xét nghiệm di truyền Di truyền học Trình tự trừu tượng Mục đích: Chúng tôi đã điều tra việc sử dụng trình tự bộ gen để thử nghiệm chất mang mầm bệnh. Trình tự bộ gen có thể xác định một hoặc nhiều trong số hàng ngàn điều kiện lặn liên kết hoặc tự phát có thể được tiết lộ trong quá trình chuẩn đoán trước hoặc tư vấn trước khi sinh. Do đó, một khung giúp cả bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân hiểu phạm vi phát hiện có thể là cần thiết để tôn trọng sở thích củ

Là xét nghiệm DNA huyết tương của mẹ có ảnh hưởng đến sàng lọc dựa trên huyết thanh để tìm thấy aneuploidy ở Hoa Kỳ?

Là xét nghiệm DNA huyết tương của mẹ có ảnh hưởng đến sàng lọc dựa trên huyết thanh để tìm thấy aneuploidy ở Hoa Kỳ?

Đối tượng Aneuploidy Xét nghiệm di truyền Di truyền học Trình tự thế hệ tiếp theo trừu tượng Mục đích: Chúng tôi đã tìm cách xác định xem các xét nghiệm tìm dị tật thai nhi dựa trên trình tự DNA thế hệ tiếp theo trong tuần hoàn của mẹ có ảnh hưởng đến sàng lọc dựa trên huyết thanh thường quy trong dân số mang thai nói chung hay không. Phương pháp: Chúng tôi đã so sánh kết quả từ các cuộc điều tra trong phòng thí nghiệm vào năm

Chuyển sang dùng agalsidase alfa sau khi thiếu beta agalsidase trong bệnh Fabry: tổng quan hệ thống và phân tích tổng hợp các tài liệu

Chuyển sang dùng agalsidase alfa sau khi thiếu beta agalsidase trong bệnh Fabry: tổng quan hệ thống và phân tích tổng hợp các tài liệu

Đối tượng Dược lý lâm sàng Bệnh Fabry Di truyền học Trị liệu trừu tượng Lý lịch: Năm 2009, sự thiếu hụt beta agalsidase dẫn đến việc chuyển sang điều trị bằng alals agalsidase cho nhiều bệnh nhân mắc bệnh Fabry, mang đến cơ hội duy nhất để so sánh tác dụng của hai loại thuốc này. Vì các nghiên cứu duy nhất mô tả hiệu quả của việc chuyển đổi trong quá trình điều

Xét nghiệm phân tử: cải thiện chăm sóc bệnh nhân thông qua hợp tác với các cố vấn di truyền trong phòng thí nghiệm

Xét nghiệm phân tử: cải thiện chăm sóc bệnh nhân thông qua hợp tác với các cố vấn di truyền trong phòng thí nghiệm

trừu tượng Tiện ích của chẩn đoán phân tử trong thực hành lâm sàng đã tăng đều đặn và dự kiến ​​sẽ tiếp tục làm như vậy khi các ứng dụng của y học genomic tăng lên. Mục tiêu của bài viết này là để mô tả vai trò và trách nhiệm của các cố vấn di truyền làm việc trong lĩnh vực dịch vụ khách hàng của các phòng thí nghiệm chẩn đoán phân tử. Trong vai trò này, các cố vấn di truyền cung cấp các khuyến nghị cho các bác sĩ lâm sàng về các vấn đề cụ thể đối v

Các khuyến nghị từ Nhóm làm việc EGAPP: việc sử dụng hồ sơ biểu hiện gen khối u Oncotype DX để hướng dẫn các quyết định điều trị cải thiện kết quả ở bệnh nhân ung thư vú?

Các khuyến nghị từ Nhóm làm việc EGAPP: việc sử dụng hồ sơ biểu hiện gen khối u Oncotype DX để hướng dẫn các quyết định điều trị cải thiện kết quả ở bệnh nhân ung thư vú?

Đối tượng Ung thư vú Hóa trị Hồ sơ biểu hiện gen trừu tượng Tóm tắt các khuyến nghị: Nhóm đánh giá các ứng dụng gen trong thực hành và phòng ngừa (EGAPP) cho thấy không đủ bằng chứng để khuyến nghị hoặc chống lại việc sử dụng xét nghiệm Oncotype DX để hướng dẫn các quyết định điều trị hóa trị liệu ở phụ nữ có thụ thể hoóc môn dương tính, hạch bạch huyết, hoặc hạch bạch huyết ung thư vú dương tính sớm đang điều trị nội tiết. Tuyên bố khuyến nghị này cập nhật một tuyên bố EGAPP năm 2009 về việc sử dụng các xét nghiệm hồ sơ biểu hiện gen trong ung thư vú. Bằng chứng về giá

Rối loạn di truyền của mô liên kết: Hướng dẫn chẩn đoán phân biệt mới nổi

Rối loạn di truyền của mô liên kết: Hướng dẫn chẩn đoán phân biệt mới nổi

trừu tượng Mục đích: Để tạo một tài liệu tham khảo bàn thực tế cho các bác sĩ lâm sàng tập trung vào chẩn đoán phân biệt của các cá nhân trình bày với các tính năng gợi ý một rối loạn di truyền của mô liên kết. Phương pháp: Chúng tôi đã tìm kiếm tài liệu y khoa cho các thực thể lâm sàng riêng biệt có chung đặc điểm lâm sàng với hội chứng Marfan và các rối loạn di truyền cổ điển khác của mô liên kết. Kết quả: Ba mươi sáu rối loạn di truyền khác biệt của mô liên kết đã được xác định có các đặc điểm chồng chéo. Những rối loạn

Các ứng dụng bộ gen trong mạng thực hành và phòng ngừa

Các ứng dụng bộ gen trong mạng thực hành và phòng ngừa

trừu tượng Các tác giả mô tả sự hợp lý và phát triển ban đầu của một sáng kiến ​​hợp tác mới, Ứng dụng bộ gen trong Mạng thực hành và phòng ngừa. Mạng lưới được triệu tập bởi Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh và Viện Y tế Quốc gia bao gồm nhiều bên liên quan từ các học viện, chính phủ, y tế, y tế công cộng, ngành công nghiệp và người tiêu dùng. Tiền đề của các ứng dụng bộ gen trong mạng thực hành và phòng ngừa là có một khoảng cách không được giải quyết giữa các

Sàng lọc chất xơ nang ở một dân số Bắc Mỹ

Sàng lọc chất xơ nang ở một dân số Bắc Mỹ

Đối tượng Bệnh di truyền Biến thể di truyền Đột biến Sàng lọc dân số trừu tượng Mục đích: Mục đích của nghiên cứu này là so sánh phân bố tần số đột biến cho bảng điều khiển đột biến 32 và bảng đột biến 69 được sử dụng để sàng lọc chất mang xơ nang. Mục đích tiếp theo của nghiên cứu là kiểm tra tỷ lệ phát hiện theo chủng tộc được cung cấp bởi

Sức khỏe sinh sản tự báo cáo ở phụ nữ bị phức tạp xơ cứng củ

Sức khỏe sinh sản tự báo cáo ở phụ nữ bị phức tạp xơ cứng củ

Đối tượng Bệnh di truyền Sinh học sinh sản Rối loạn sinh sản trừu tượng Mục đích: Người ta biết rất ít về các biểu hiện đặc trưng giới tính của phức tạp xơ cứng củ. Bất hoạt đột biến ở gen TSC1 và TSC2 gây ra phức tạp xơ cứng củ và các bằng chứng gần đây cho thấy vai trò quan trọng của các gen này trong việc duy trì chức năng buồng trứng thích hợp. Mục tiêu chính của nghiên cứu này là ước tính rối loạn chức năng sinh sản ở một mẫu phụ nữ bị phức tạp xơ cứng củ.

Tác hại tiềm ẩn đằng sau sự trở lại của kết quả từ các dịch vụ bộ gen cá nhân: cần đánh giá nghiêm ngặt và có trách nhiệm

Tác hại tiềm ẩn đằng sau sự trở lại của kết quả từ các dịch vụ bộ gen cá nhân: cần đánh giá nghiêm ngặt và có trách nhiệm

Đối tượng Dịch vụ di truyền Y học cá nhân Việc cung cấp kết quả xét nghiệm di truyền trực tiếp cho người tiêu dùng có ảnh hưởng có hại hay không là chủ đề của cuộc tranh luận khoa học kể từ khi các dịch vụ bộ gen cá nhân đầu tiên có sẵn. Nhiều nhà nghiên cứu và xã hội chuyên nghiệp đã bày tỏ mối quan tâm về khả năng

Transthyretin V122I (pV142I) * bệnh amyloidosis tim: một bệnh cơ tim chi phối tự phát phụ thuộc vào tuổi quá phổ biến để bị bỏ qua là một nguyên nhân gây ra bệnh tim đáng kể ở người Mỹ gốc Phi lớn tuổi

Transthyretin V122I (pV142I) * bệnh amyloidosis tim: một bệnh cơ tim chi phối tự phát phụ thuộc vào tuổi quá phổ biến để bị bỏ qua là một nguyên nhân gây ra bệnh tim đáng kể ở người Mỹ gốc Phi lớn tuổi

Đối tượng Bệnh cơ tim Bệnh di truyền Di truyền học Di truyền dân số trừu tượng Kể từ khi xác định thay thế valine thành isoleucine ở vị trí 122 (TTR V122I; pV142I) trong các fibrils được tạo ra từ transthyretin (TTR) được chiết xuất từ ​​tim của bệnh nhân mắc bệnh amyloid tim khởi phát muộn, nó đã trở nên rõ ràng. đột biến và bệnh xảy ra hầu như chỉ ở những người gốc Phi có thể nhận dạng được. Tại H

Sàng lọc BRCA1 / BRCA2 dựa trên dân số trong Người Do Thái Ashkenazi: Một lời kêu gọi bằng chứng

Sàng lọc BRCA1 / BRCA2 dựa trên dân số trong Người Do Thái Ashkenazi: Một lời kêu gọi bằng chứng

Lời hứa của cuộc cách mạng di truyền thường được gói gọn trong thuật ngữ cá nhân hóa, thuật ngữ, nhưng nhiều lợi ích của nó được dự kiến ​​là trong lĩnh vực y tế công cộng và phòng ngừa, thông qua sàng lọc di truyền dân số của các cá nhân không có triệu chứng. Theo ghi nhận của Rubinstein và cộng sự trong vấn đề này, xét nghiệm BRCA1 / BRCA2 tro

Xét nghiệm DNA bào thai không có tế bào: ai đang thực hiện?

Xét nghiệm DNA bào thai không có tế bào: ai đang thực hiện?

Đối tượng Bất thường nhiễm sắc thể Xét nghiệm di truyền Sự ra đời của xét nghiệm DNA bào thai không có tế bào không xâm lấn (cffDNA) để phát hiện hội chứng Down của thai nhi, và một số hội chứng vô căn khác, báo hiệu một sự thay đổi lớn trong sàng lọc trước sinh và thực hành chẩn đoán. Sự xuất hiện của nó đến 15 năm sau khi Lo và các đồng nghiệp báo cáo sự hiện diện của DNA

Xét nghiệm DNA bào thai không có tế bào dương tính trong trisomy 13 cho thấy khảm nhau thai bị giới hạn

Xét nghiệm DNA bào thai không có tế bào dương tính trong trisomy 13 cho thấy khảm nhau thai bị giới hạn

Đối tượng Aneuploidy Xét nghiệm di truyền trừu tượng Mục đích: Chúng tôi báo cáo về một trường hợp trong đó DNA của thai nhi không có tế bào dương tính với trisomy 13 rất có thể là do khảm nhau thai bị giam cầm. Xét nghiệm DNA bào thai không có tế bào phân tích DNA có nguồn gốc từ các tế bào trophoblast nhau thai và có thể dẫn đến kết quả không chính xác mà không đại diện cho thai nhi. Phương pháp: Chúng tôi đã tìm cách xác nhận kết quả xét nghiệm DNA bào thai không có tế bào thương mại

Niềm tin đa yếu tố về vai trò của di truyền và hành vi trong các điều kiện sức khỏe phổ biến: tỷ lệ lưu hành và mối liên hệ với các đặc điểm của người tham gia và tham gia vào các hành vi sức khỏe

Niềm tin đa yếu tố về vai trò của di truyền và hành vi trong các điều kiện sức khỏe phổ biến: tỷ lệ lưu hành và mối liên hệ với các đặc điểm của người tham gia và tham gia vào các hành vi sức khỏe

Đối tượng Di truyền học Sức khỏe cộng đồng trừu tượng Mục đích: Nhiều tình trạng sức khỏe phổ biến phát sinh do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và hành vi liên quan đến lối sống. Sự hiểu biết của mọi người về bản chất đa yếu tố của các điều kiện sức khỏe có ý nghĩa đối với sự tiếp thu của họ đối với các thông điệp sức khỏe liên quan đến genomics và y học, và có thể liên quan đến việc họ áp dụng các hành vi bảo vệ sức khỏe. Mặc dù công việc trong quá khứ đã điều tra các khía cạnh của niềm tin nguyên nhân di truyền hoặc hành vi, niềm tin đa yếu tố chưa được đánh giá một cách có hệ thốn

Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn ở thai nhi có nguy cơ bị nhiễm axit methylmalonic

Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn ở thai nhi có nguy cơ bị nhiễm axit methylmalonic

Đối tượng Xét nghiệm di truyền Rối loạn chuyển hóa Đột biến trừu tượng Mục đích: Chẩn đoán trước sinh về rối loạn Mendel của thai nhi có thể được hưởng lợi từ các phương pháp không xâm lấn sử dụng DNA không có tế bào của thai nhi trong huyết tương của mẹ. Phát hiện các rối loạn chuyển hóa trước khi sinh có thể dẫn đến điều trị ngay sau sinh

Nghiên cứu kết hợp giữa gen interleukin 1β và rối loạn động kinh: đánh giá HuGe và phân tích tổng hợp

Nghiên cứu kết hợp giữa gen interleukin 1β và rối loạn động kinh: đánh giá HuGe và phân tích tổng hợp

trừu tượng Các nghiên cứu trước đây đã kiểm tra sự liên quan của một đa hình nucleotide duy nhất ở vùng quảng bá của interleukin 1B (IL-1β-511T) với chứng động kinh thùy thái dương và nhạy cảm với co giật do sốt, nhưng những nghiên cứu này đã không được kết luận. Các nghiên cứu được công bố cho đến tháng 3 năm 2007 về chứng động kinh thùy

Ảnh hưởng của nhận thức và kiến ​​thức phân biệt đối xử di truyền đối với thực hành giới thiệu di truyền ung thư giữa các bác sĩ lâm sàng

Ảnh hưởng của nhận thức và kiến ​​thức phân biệt đối xử di truyền đối với thực hành giới thiệu di truyền ung thư giữa các bác sĩ lâm sàng

Một Erratum cho bài viết này đã được xuất bản vào ngày 1 tháng 10 năm 2008 trừu tượng Mục đích: Để mô tả nhận thức và kiến ​​thức của bác sĩ lâm sàng về di truyền học ung thư và luật cấm phân biệt đối xử di truyền, thái độ đối với việc sử dụng xét nghiệm di truyền ung thư và thực hành giới thiệu. Phương pháp: Lời mời tham gia đã được gửi đến một mẫu phân tầng ngẫu nhiên của các thành viên Hiệp hội

Thông báo đồng ý và sàng lọc hóa mô miễn dịch cho hội chứng Lynch

Thông báo đồng ý và sàng lọc hóa mô miễn dịch cho hội chứng Lynch

Đối tượng Bệnh di truyền Xét nghiệm di truyền Sự bất ổn của kính hiển vi Gửi người biên tập: Chúng tôi đánh giá cao bài viết chu đáo của Chubak et al. 1 đã thảo luận về sự đồng ý thông báo về sàng lọc hội chứng Lynch dựa trên khối u bằng phương pháp không ổn định kính hiển vi (MSI) hoặc hóa mô miễn dịch (IHC). Chúng tôi đồng ý với các tác giả rằng khuyến nghị từ nhóm đánh giá các ứng dụng bộ gen trong thự

Một biến thể chi phối trong DMXL2 có liên quan đến mất thính lực không đặc hiệu

Một biến thể chi phối trong DMXL2 có liên quan đến mất thính lực không đặc hiệu

Đối tượng Bệnh di truyền Biến thể di truyền Tai trong Rối loạn thần kinh trừu tượng Mục đích: Để khám phá nguyên nhân di truyền của điếc trong một gia đình thống trị với chứng mất thính giác muộn, tiến triển, không suy giảm. Phương pháp: Phân tích liên kết rộng khắp bộ gen được thực hiện cho 21 thành viên gia đình. Các biến thể gây bệnh của thí sinh được xác định bằng trình tự toàn bộ exome của các thành viê

Cuộc đua đột biến Cystic Fibrosis Cuộc đua vũ trang, khi: ít hơn

Cuộc đua đột biến Cystic Fibrosis Cuộc đua vũ trang, khi: ít hơn

Việc thực hiện sàng lọc chất xơ nang dựa trên dân số vào cuối năm 2001 đã thể hiện ứng dụng đầu tiên, ở cấp độ toàn bộ, toàn bộ dân số, trong xét nghiệm di truyền phân tử. Nó cũng đại diện cho sản phẩm của 12 năm nghiên cứu, nghiên cứu thí điểm, cân nhắc và xây dựng sự đồng thuận của Viện Y tế Quốc gia, Trường Đại học Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG), và Trường Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG). Khoảng thời gian phát triển dài đó là do sự phức tạp của gen, số lượng lớn (> 1500) và tính không đồng nhất của các đột biến và

Chuẩn bị khẩn cấp cho các trung tâm di truyền, phòng thí nghiệm và bệnh nhân: Kế hoạch chiến lược hợp tác di truyền học khu vực Đông Nam

Chuẩn bị khẩn cấp cho các trung tâm di truyền, phòng thí nghiệm và bệnh nhân: Kế hoạch chiến lược hợp tác di truyền học khu vực Đông Nam

Đối tượng Dịch vụ di truyền trừu tượng Trường hợp khẩn cấp xảy ra không thể đoán trước và làm gián đoạn chăm sóc di truyền thông thường. Các sự kiện sau cơn bão Katrina và Rita đã dẫn đến sự thừa nhận rằng một kế hoạch mạch lạc là cần thiết để đảm bảo sự liên tục của các hoạt động cho các trung tâm di truyền và phòng thí nghiệm, bao gồm sàng lọc sơ sinh. Không có khu vực địa lý được bảo vệ khỏi tác động của một loạt các trường hợp khẩn cấp tiềm năng. Các nỗ lực của khu vực v

Di truyền học cổ xưa Có phải Gilgamesh là một bức tranh khảm?

Di truyền học cổ xưa Có phải Gilgamesh là một bức tranh khảm?

Gửi người biên tập: Bài thơ Mesopotamian cổ đại mang tên Sử thi Gilgamesh (khoảng thế kỷ 27 trước Công nguyên) 1 nổi tiếng là thi thể đầu tiên của văn học sử thi mà con người biết đến. Nó cũng là một nguồn của nhiều phỏng đoán, đối với vị vua anh hùng dựa trên câu chuyện, Gilgamesh được trích dẫn là thần hai phần ba và một phần ba con người. Trong bài thơ, Gilgamesh được mô tả là con trai của một nữ thần Sumer nhỏ Ninsun và người phối ngẫu phà

Tham gia Māori vào nghiên cứu biobanking và bộ gen: một mô hình cho biobanks để hướng dẫn quản trị, hoạt động và các hoạt động tham gia cộng đồng

Tham gia Māori vào nghiên cứu biobanking và bộ gen: một mô hình cho biobanks để hướng dẫn quản trị, hoạt động và các hoạt động tham gia cộng đồng

Đối tượng Nghiên cứu di truyền Bộ gen Di truyền học Cộng đồng khoa học trừu tượng Mục đích: Ông Tangata Kei Tua, một mô hình mối quan hệ cho biobanks, đã được phát triển để tạo điều kiện thực hành tốt nhất trong việc giải quyết các mối quan tâm đạo đức của người Maori bằng cách hướng dẫn chính sách và thực hành văn hóa cho biobanks liên quan đến quản trị, điều hành và các hoạt động tham gia cộng đồng. Phương pháp: Mô hình này dựa trên các vấn đề chính liên quan đến Māori, được xác định là một phần của Hội đồng nghiên cứu sức k

Có phải là một phương pháp chữa trị trong tầm nhìn của tôi? Quan điểm của nhiều bên liên quan đến các thử nghiệm lâm sàng chuyển gen bệnh choroideremia giai đoạn I

Có phải là một phương pháp chữa trị trong tầm nhìn của tôi? Quan điểm của nhiều bên liên quan đến các thử nghiệm lâm sàng chuyển gen bệnh choroideremia giai đoạn I

Đối tượng Các thử nghiệm lâm sàng Bệnh tật Giao gen Liệu pháp gen trừu tượng Mục đích: Các thử nghiệm lâm sàng chuyển gen ở mắt đang nuôi hy vọng điều trị bệnh choroideremia - một bệnh thoái hóa võng mạc gây mù. Các thử nghiệm chuyển gen choroideremia giai đoạn I đòi hỏi phải truyền đạt về các nguy cơ gây hại và lợi ích tiềm năng với bệnh nhân trong khi tránh được chủ nghĩa giật gân đã từng làm suy yếu lĩnh vực y học tịnh tiến này. Phương pháp: Chúng tôi đã thực hiện các cuộc phỏng vấn từ tháng 6 năm 2011 đến tháng 6 năm 2012 với 6 người ủng hộ bệnh nhân mắc b

Một cuộc khảo sát về thực tiễn hiện tại đối với quá trình giải thích và báo cáo kiểm tra trình tự bộ gen trong các phòng thí nghiệm của Hoa Kỳ

Một cuộc khảo sát về thực tiễn hiện tại đối với quá trình giải thích và báo cáo kiểm tra trình tự bộ gen trong các phòng thí nghiệm của Hoa Kỳ

Đối tượng Chẩn đoán Xét nghiệm di truyền Trình tự trừu tượng Mục đích: Trong khi sự thành công chẩn đoán của giải trình tự bộ gen mở rộng, không nên bỏ qua sự phức tạp của xét nghiệm này. Nhiều quy trình phòng thí nghiệm được yêu cầu để hỗ trợ việc xác định, giải thích và báo cáo các biến thể có ý nghĩa lâm sàng. Nghiên cứu này nhằm kiểm tra quy trình làm việc và quy trình báo cáo giữa các phòng thí nghiệm của Hoa Kỳ

Di truyền ataxias: tổng quan

Di truyền ataxias: tổng quan

Đối tượng Xét nghiệm di truyền Di truyền học Tôi muốn làm quen bạn trừu tượng Ataxias di truyền là một nhóm rối loạn rất không đồng nhất về kiểu hình đặc trưng bởi sự mất điều hòa dáng đi, sự không phù hợp của cử động mắt, lời nói và chuyển động tay, và thường liên quan đến teo tiểu não. Có hơn 35 loại trội tự phát thường được gọi là chứng mất điều hòa spinocerebellar và thường khởi p

Nhà cung cấp di truyền lâm sàng nghiên cứu quy trình làm việc thời gian thực

Nhà cung cấp di truyền lâm sàng nghiên cứu quy trình làm việc thời gian thực

trừu tượng Mục đích: Công việc của chúng tôi là tài liệu đầu tiên, trong thời gian thực, về quy trình làm việc trong một bộ phận di truyền chung bao gồm dữ liệu về chăm sóc bệnh nhân, nghiên cứu và các hoạt động khác cho cả nhà di truyền học lâm sàng và cố vấn di truyền. Phương pháp: Tất cả các nhà di truyền học bác sĩ và cố vấn di truyền trong khoa

Phản ứng với Cederbaum

Phản ứng với Cederbaum

Đối tượng Di truyền học Trình tự Gửi tới Biên tập viên: Chúng tôi đánh giá cao cơ hội trả lời Thư gửi Biên tập viên của Tiến sĩ Cederbaum 1 về ấn phẩm của chúng tôi cung cấp các tiêu chuẩn và hướng dẫn cho việc giải thích các biến thể trình tự. 2 Tiến sĩ Cederbaum lưu ý rằng tên lửa của người Viking thay đổi trong các gen

Xác nhận toàn diện các nền tảng lai tạo gen so sánh mảng: bao nhiêu là đủ?

Xác nhận toàn diện các nền tảng lai tạo gen so sánh mảng: bao nhiêu là đủ?

trừu tượng Thử nghiệm lâm sàng sử dụng các nền tảng lai tạo gen so sánh mảng khác nhau đang được tích hợp nhanh chóng vào các thuật toán thử nghiệm tế bào học. Xác nhận toàn diện các thử nghiệm phức tạp này đưa ra những thách thức độc đáo và rất ít nghiên cứu báo cáo việc xác nhận các nền tảng mảng có sẵn trên thị trường đã được công bố. Sáu mươi bảy bệnh nhân có các bất thường về subtelomere được xác định trước đó, đại diện cho việc xóa và / hoặc sa

Gánh nặng kinh tế liên quan đến tình trạng tim di truyền: một cuộc điều tra định tính với các gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh cơ tim phải loạn nhịp tim

Gánh nặng kinh tế liên quan đến tình trạng tim di truyền: một cuộc điều tra định tính với các gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh cơ tim phải loạn nhịp tim

Đối tượng Bệnh cơ tim Xét nghiệm di truyền Kinh tế chăm sóc sức khỏe trừu tượng Mục đích: Những lỗ hổng đáng kể vẫn còn trong tài liệu về gánh nặng kinh tế của bệnh di truyền. Chúng tôi đã khám phá gánh nặng kinh tế liên quan đến một tình trạng tim di truyền, bệnh cơ tim phải loạn nhịp tim (ARVC). Phương pháp: Các cuộc phỏng vấn bán cấu trúc đã được tổ chức với các cá nhân từ các gia đ

Đặt Đạo luật Không phân biệt Thông tin Di truyền trong bối cảnh

Đặt Đạo luật Không phân biệt Thông tin Di truyền trong bối cảnh

Trong số này, bài viết của Lowstuter et al. (trang 691) đặc biệt quan trọng trong bối cảnh luật liên bang ban hành gần đây cấm phân biệt đối xử di truyền trong bảo hiểm y tế và việc làm. Đối tượng của phân biệt đối xử di truyền đã bao gồm các nhà di truyền học lâm sàng và nghiên cứu, cố vấn di truyền và bệnh nhân trong nhiều năm, nhưng luật mới không thể giải quyết sự không chắc chắn xung quanh việc sử dụng hợp pháp thông tin di truyền. Vào ngày 21 tháng 5 năm 2008, Tổng thống Bush đã ký thành luật Đạo luật Không phân biệt Thông tin Di truyền (GINA). Bởi vì vấ

Thiết kế có hệ thống và so sánh các tấm sàng lọc tàu sân bay mở rộng

Thiết kế có hệ thống và so sánh các tấm sàng lọc tàu sân bay mở rộng

Đối tượng Xét nghiệm di truyền Trình tự thế hệ tiếp theo Sàng lọc dân số trừu tượng Mục đích Sự phát triển gần đây trong sàng lọc tàu sân bay mở rộng dân tộc (ECS) đã đặt ra câu hỏi về cách các bảng như vậy có thể được thiết kế và đánh giá một cách có hệ thống. Nguyên tắc thiết kế cho các bảng ECS ​​có thể cải thiện phát hiện lâm sàng các cặp vợ chồng có

Đặt mục tiêu nghiêm túc: nghiên cứu kho lưu trữ và giới hạn về nhiệm vụ trả lại kết quả nghiên cứu cá nhân

Đặt mục tiêu nghiêm túc: nghiên cứu kho lưu trữ và giới hạn về nhiệm vụ trả lại kết quả nghiên cứu cá nhân

Đối tượng Cơ sở dữ liệu Đạo đức Nghiên cứu di truyền trừu tượng Hầu hết các cuộc thảo luận về nhiệm vụ của các nhà nghiên cứu để trả lại kết quả ngẫu nhiên hoặc kết quả nghiên cứu cho những người tham gia nghiên cứu hoặc người đóng góp kho lưu trữ không cung cấp một nền tảng lý thuyết đầy đủ cho các nhiệm vụ đó. Trả lại kết quả là một nghĩa vụ tích cực, một nghĩa vụ để giúp đỡ ai đó. Thông thường, các nhiệm vụ như vậy được chỉ đ

Ứng dụng lâm sàng của giải trình tự song song ồ ạt trong chẩn đoán phân tử các bệnh lưu trữ glycogen có nguồn gốc không đồng nhất về mặt di truyền

Ứng dụng lâm sàng của giải trình tự song song ồ ạt trong chẩn đoán phân tử các bệnh lưu trữ glycogen có nguồn gốc không đồng nhất về mặt di truyền

Đối tượng Chẩn đoán Nhắm mục tiêu gen Rối loạn chuyển hóa Trình tự thế hệ tiếp theo trừu tượng Mục đích: Bệnh lưu trữ Glycogen là một nhóm các lỗi bẩm sinh về tổng hợp hoặc dị hóa glycogen. Kết quả cho bệnh nhân không được điều trị có thể là tàn phá. Do tính không đồng nhất về di truyền và dữ liệu nghiên cứu enzyme có hạn, việc chẩn đo

Phân tích đột biến có hướng dẫn nhận dạng và theo trình tự exome trong các gia đình có quan hệ huyết thống cho thấy những phát hiện lâm sàng và phân tử bất thường trong bệnh loạn dưỡng võng mạc

Phân tích đột biến có hướng dẫn nhận dạng và theo trình tự exome trong các gia đình có quan hệ huyết thống cho thấy những phát hiện lâm sàng và phân tử bất thường trong bệnh loạn dưỡng võng mạc

Đối tượng xét nghiệm DNA Xét nghiệm di truyền Đột biến Bệnh võng mạc trừu tượng Mục đích: Bệnh loạn dưỡng võng mạc lặn tự phát là không đồng nhất về mặt lâm sàng và di truyền, làm cản trở chẩn đoán phân tử. Chúng tôi đã đánh giá trình tự Sanger được hướng dẫn theo danh tính hoặc giải trình tự Some hoàn toàn ở 26 gia đình mắc chứng loạn dưỡng võng mạc tự phát không đặc hiệu (7) để xác định đột biến gây bệnh võng mạc. Phương pháp: Bệnh nhân đã trải qua ánh xạ nhận dạng toàn bộ bộ gen theo sau là trình tự Sanger (16) hoặc giải trình tự toàn bộ exome (10). Dữ liệu

Chẩn đoán và sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên để tìm ra dị tật thai nhi

Chẩn đoán và sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên để tìm ra dị tật thai nhi

trừu tượng Sàng lọc huyết thanh mẹ cho các khuyết tật ống thần kinh và dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai đã được đưa vào thực hành sản khoa trong hai thập kỷ qua. Bây giờ, là kết quả của một số thử nghiệm đa trung tâm, sàng lọc ba tháng đầu từ 11 đến 14 tuần đã được chứng minh là một xét nghiệm sàng lọc hiệu quả và đáng tin cậy đối với hội chứng Down và trisomy 18. Lợi ích của sàng lọc ba tháng đầu bao gồm xác định sớm thai kỳ có nguy cơ dị tật thai nhi và khuyết tật giải phẫu, đặ

Sống sót giữa những người mắc hội chứng Down: một nghiên cứu dựa trên dân số toàn quốc ở Đan Mạch

Sống sót giữa những người mắc hội chứng Down: một nghiên cứu dựa trên dân số toàn quốc ở Đan Mạch

Đối tượng Khuyết tật tim bẩm sinh Rối loạn thần kinh Di truyền dân số trừu tượng Mục đích: Một số nghiên cứu đã cho thấy sự sống còn đáng kể lâu hơn ở những người mắc hội chứng Down trong những thập kỷ gần đây. Chúng tôi đã kiểm tra mô hình sống sót ở những người Đan Mạch mắc hội chứng Down bằng karyotype. Phương pháp: Một đoàn hệ quốc gia gồm 3.530 người mắc hội chứng Down được xác định từ Sổ đăng ký tế bào

Hiệu quả điều trị sớm ở bệnh nhân mắc bệnh cobalamin C được xác định bằng sàng lọc sơ sinh: kinh nghiệm 16 năm

Hiệu quả điều trị sớm ở bệnh nhân mắc bệnh cobalamin C được xác định bằng sàng lọc sơ sinh: kinh nghiệm 16 năm

Đối tượng Di truyền lâm sàng Rối loạn chuyển hóa Sơ sinh Liệu pháp dinh dưỡng trừu tượng Mục đích: Mặc dù thực hiện sàng lọc sơ sinh (NBS), kết quả trong bệnh cobalamin C (cblC) vẫn còn kém. Điều trị bằng hydroxycobalamin và betaine được sử dụng rộng rãi, nhưng các khuyến nghị về chế độ ăn uống khác nhau giữa các trung tâm trao đổi chất. Chúng tôi trình bày một phân tích theo chiều dọc về mối quan hệ giữa kiểm soát trao đổi chất, chế

Một cuộc điều tra sơ bộ về nhu cầu thông tin của cố vấn di truyền khi nhận được một biến thể có kết quả quan trọng không chắc chắn: một nghiên cứu phương pháp hỗn hợp

Một cuộc điều tra sơ bộ về nhu cầu thông tin của cố vấn di truyền khi nhận được một biến thể có kết quả quan trọng không chắc chắn: một nghiên cứu phương pháp hỗn hợp

Đối tượng Ung thư Tư vấn di truyền Xét nghiệm di truyền trừu tượng Mục đích: Mục đích của nghiên cứu này là khám phá sở thích thông tin của các cố vấn di truyền trên các báo cáo về các biến thể có ý nghĩa không chắc chắn (VUS) từ xét nghiệm di truyền ung thư. Phương pháp: Báo cáo phương pháp hỗn hợp này (phương pháp định lượng và định

CGH mảng cấp độ exon trong một đoàn hệ lâm sàng lớn chứng tỏ độ nhạy của xét nghiệm chẩn đoán đối với các rối loạn Mendel

CGH mảng cấp độ exon trong một đoàn hệ lâm sàng lớn chứng tỏ độ nhạy của xét nghiệm chẩn đoán đối với các rối loạn Mendel

Đối tượng Lai genom so sánh Chẩn đoán Bệnh di truyền Khuếch đại gen trừu tượng Mục đích: Các rối loạn Mendel thường được gây ra bởi các đột biến được xác định bằng trình tự DNA. Việc xóa và sao chép exonic có thể không bị phát hiện bằng cách giải trình tự và tần số của chúng trong hầu hết các rối loạn Mendel là không rõ. Phương pháp: Chúng tôi đã thiết kế một thử nghiệm lai genom so sánh mảng (CGH) với các đầu dò ở các khu

Hậu quả lâm sàng và phân tử của đột biến de novo liên quan đến bệnh trong SATB2

Hậu quả lâm sàng và phân tử của đột biến de novo liên quan đến bệnh trong SATB2

Đối tượng Bệnh di truyền Biến thể di truyền Đột biến Rối loạn phát triển thần kinh trừu tượng Mục đích: Để mô tả các tính năng liên quan đến đột biến de novo ảnh hưởng đến chức năng SATB2 ở các cá nhân được xác định dựa trên khuyết tật trí tuệ. Phương pháp: Hai mươi cá nhân trước đây không được báo cáo với 19 đột biến SATB2 khác nha

Tần số người mang mầm bệnh FMR1 ở bệnh nhân trải qua sàng lọc người mang mầm bệnh định kỳ: Hiểu biết về tỷ lệ mắc hội chứng X mong manh, hội chứng run / mất điều hòa liên quan đến X dễ vỡ và suy buồng trứng nguyên phát liên quan đến X ở Hoa Kỳ

Tần số người mang mầm bệnh FMR1 ở bệnh nhân trải qua sàng lọc người mang mầm bệnh định kỳ: Hiểu biết về tỷ lệ mắc hội chứng X mong manh, hội chứng run / mất điều hòa liên quan đến X dễ vỡ và suy buồng trứng nguyên phát liên quan đến X ở Hoa Kỳ

Đối tượng Bệnh di truyền Sàng lọc dân số trừu tượng Mục đích: Hội chứng Fragile X được gây ra bởi sự giãn nở và methyl hóa đường CGG ở vùng 5 ′ chưa được dịch mã của gen FMR1 . Tần suất ước tính của các alen mở rộng (lặp lại ≥55) ở Hoa Kỳ là 1: 257 Tốt1: 382, ​​nhưng những ước tính này không được tính từ các quần thể không thiên vị. Chúng tôi đã tìm cách xác định tần suất xuất hiện hội chứng X mong manh (lặp lại 55200200) và đột biến hoàn toàn (>

CORRIGENDUM: Đột biến trong NGLY1 gây ra một rối loạn di truyền của mạng lưới nội chất liên quan đến nội bào

CORRIGENDUM: Đột biến trong NGLY1 gây ra một rối loạn di truyền của mạng lưới nội chất liên quan đến nội bào

Bài viết gốc được xuất bản vào ngày 20 tháng 3 năm 2014 Gregory M. Enns MB, ChB, Vandana Shashi MD, MBBS, Matthew Bainbridge Tiến sĩ, Michael J. Gambello MD, Tiến sĩ, Farah R. Zahir Tiến sĩ, Thomas Bast MD, Rebecca Crimian MS, Kelly Schoch MS, Julia Platt MS, Rachel Cox MS, Jonathan A. Bernstein MD, Tiến sĩ, M

Thiếu hụt argininosuccine lyase

Thiếu hụt argininosuccine lyase

Đối tượng Bệnh về hệ thần kinh Enzyme trừu tượng Chu trình urê bao gồm sáu phản ứng enzyme liên tiếp chuyển đổi nitơ thải thành urê. Sự thiếu hụt của bất kỳ enzyme nào trong chu kỳ này dẫn đến rối loạn chu trình urê (UCD), một nhóm các lỗi bẩm sinh về chuyển hóa ở gan thường dẫn đến tăng oxy máu đe dọa tính mạng. Argininosuccine lyase (ASL) xúc tác phản ứng thứ tư trong chu kỳ này, dẫn đến sự phân hủy axit ar

Hiểu biết về sự đồng ý của phụ huynh có con tham gia biobank di truyền

Hiểu biết về sự đồng ý của phụ huynh có con tham gia biobank di truyền

Đối tượng Đạo đức Nghiên cứu di truyền Nhi khoa trừu tượng Mục đích: Nghiên cứu trước đây cho thấy cha mẹ đánh giá thấp rủi ro dài hạn liên quan đến sự tham gia của con cái họ vào nghiên cứu. Mục đích chính của nghiên cứu này là đánh giá sự hiểu biết của phụ huynh về sự đồng ý có hiểu biết đối với nghiên cứu biobanking ở trẻ em. Phương pháp: Nhóm nghiên cứu bao gồm các bậc cha mẹ đã đồng ý cho con họ tham gia vào một nghiên cứu kiểm tra n

Xét nghiệm dược động học để ngăn ngừa mất thính lực do aminoglycoside ở bệnh nhân xơ nang: tác động tiềm tàng đến kết quả lâm sàng, bệnh nhân và kinh tế

Xét nghiệm dược động học để ngăn ngừa mất thính lực do aminoglycoside ở bệnh nhân xơ nang: tác động tiềm tàng đến kết quả lâm sàng, bệnh nhân và kinh tế

trừu tượng Cơ sở: Aminoglycoside thường được sử dụng ở bệnh nhân xơ nang để điều trị nhiễm trùng đường hô hấp Pseudomonas aeruginosa . Mất thính lực do Aminoglycoside gây ra có thể xảy ra ở 1% 1515% bệnh nhân bị xơ nang, từ nhẹ đến nặng. Gần đây, một xét nghiệm di truyền để xác định bệnh nhân bị đột biến t

Hành vi sức khỏe và sàng lọc ung thư ở người dân California có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư

Hành vi sức khỏe và sàng lọc ung thư ở người dân California có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư

Đối tượng Ung thư vú Tầm soát ung thư Ung thư đại trực tràng Di truyền dân số trừu tượng Mục đích: Mục đích của nghiên cứu này là so sánh các hành vi sức khỏe và sàng lọc ung thư giữa những người California có và không có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư. Phương pháp: Chúng tôi đã phân tích dữ liệu từ Khảo sát phỏng vấn sức khỏe C

Một hội chứng microdeletion / microd trùng lặp mới của 19p13.13

Một hội chứng microdeletion / microd trùng lặp mới của 19p13.13

trừu tượng Mục đích: Việc thẩm vấn toàn bộ bộ gen bằng phương pháp lai gen so sánh dựa trên mảng đã dẫn đến một số lượng lớn các khám phá về microdeletion mới và / hoặc các hội chứng trùng lặp. Ở đây chúng tôi mô tả các mối tương quan lâm sàng và tế bào học của một microdeletion / microd trùng lặp mới của 19p13.13. Phương pháp: Trong số các bệnh nhân được chuyển đến phòng thí nghiệm Cytogenetic để phân tích

Tăng cường tiếp xúc với di truyền và genomics thông qua một chương trình giảng dạy trường y sáng tạo

Tăng cường tiếp xúc với di truyền và genomics thông qua một chương trình giảng dạy trường y sáng tạo

trừu tượng Mục đích: Các bác sĩ tham gia hành nghề y trong thế kỷ 21 sẽ đòi hỏi nhiều hơn một sự hiểu biết cơ bản về di truyền học của con người vì sự tiến bộ nhanh chóng trong lĩnh vực di truyền và genomics. Chương trình giảng dạy y khoa đại học hiện nay tại hầu hết các tổ chức là không đủ để chuẩn bị cho sinh viên y khoa cho những thách thức này. Tăng cường tiếp xúc với di truyền trong suốt chương trình giảng dạy tại trường y nên giúp chuẩn bị cho các

Cách tiếp cận của hệ thống y tế lớn đối với việc sử dụng mã CPT® 96040 của cố vấn di truyền

Cách tiếp cận của hệ thống y tế lớn đối với việc sử dụng mã CPT® 96040 của cố vấn di truyền

Đối tượng Tư vấn di truyền Dịch vụ di truyền trừu tượng Mục đích: Năm 2007, mã CPT® 96040 đã được phê duyệt cho các dịch vụ tư vấn di truyền được cung cấp bởi các nhà cung cấp dịch vụ không chuyên khoa. Do các giới hạn về công nhận và cấp phép chuyên nghiệp, kinh nghiệm thanh toán trực tiếp của các cố vấn di truyền cho các dịch vụ này bị hạn chế. Một số ít các phòng khám di truyền báo cáo sử dụng mã này vì những hạn chế, bao gồm nhận thức từ chối mã và n

Trả lời Hướng dẫn thực hành ACMG và Tiêu chuẩn và hướng dẫn ACMG, Di truyền học trong y học, tháng 7 năm 2010, tập 12, số 7, trang 446 Than463 và 464 Lỗi470

Trả lời Hướng dẫn thực hành ACMG và Tiêu chuẩn và hướng dẫn ACMG, Di truyền học trong y học, tháng 7 năm 2010, tập 12, số 7, trang 446 Than463 và 464 Lỗi470

Gửi người biên tập: Tôi rất thích đọc hai tài liệu của ủy ban tiêu chuẩn phối hợp với Tiến sĩ Kishnani và các cộng sự của cô. 1 Đây là một tài liệu được trình bày tốt và cung cấp các hướng dẫn tuyệt vời để quản lý trẻ em bị rối loạn lưu trữ glycogen loại III (GSD III). Một mục đáng để bình luận là đề cập đến bệnh cơ tim xảy ra ở một số bệnh nhân mắc GSD III

Thu nhỏ bộ gen y học: Tiếp cận sự phức tạp về đạo đức của toàn bộ trình tự bộ gen bằng cách bắt đầu nhỏ

Thu nhỏ bộ gen y học: Tiếp cận sự phức tạp về đạo đức của toàn bộ trình tự bộ gen bằng cách bắt đầu nhỏ

Đối tượng xét nghiệm DNA Di truyền học trừu tượng Khi chúng ta tìm đến một thời điểm khi toàn bộ trình tự bộ gen được tích hợp vào chăm sóc bệnh nhân, có thể dự đoán một số thách thức về đạo đức sẽ cần được giải quyết. Điều khó hiểu nhất trong những lo ngại này là sự đồng ý và quản lý có trách nhiệm đ

Thiếu hụt Carnitine nguyên phát toàn thân của mẹ được phát hiện khi sàng lọc sơ sinh: Các khía cạnh lâm sàng, sinh hóa và phân tử

Thiếu hụt Carnitine nguyên phát toàn thân của mẹ được phát hiện khi sàng lọc sơ sinh: Các khía cạnh lâm sàng, sinh hóa và phân tử

trừu tượng Bối cảnh: Thiếu hụt Carnitine nguyên phát toàn thân là một rối loạn lặn tự phát của chu kỳ Carnitine gây ra bởi đột biến gen SLC22A5 mã hóa chất vận chuyển Carnitine, chất vận chuyển cation hữu cơ. Thiếu hụt Carnitine nguyên phát toàn thân thường xuất hiện ở thời thơ ấu với mất bù chuyển hóa hoặc bệnh cơ tim. Chúng tôi báo cáo năm gia đình trong đó mức độ Carnitine tự do thấp trong sàng lọc sơ sinh

Ngoài màn hình tam cá nguyệt đầu tiên: Chúng ta có thể dự đoán ai sẽ chọn thử nghiệm xâm lấn không?

Ngoài màn hình tam cá nguyệt đầu tiên: Chúng ta có thể dự đoán ai sẽ chọn thử nghiệm xâm lấn không?

Đối tượng Tư vấn di truyền Xét nghiệm di truyền trừu tượng Mục đích: Mục đích của nghiên cứu này là xác định những yếu tố nào, ngoài màn hình aneuploidy ba tháng đầu dương tính, tương quan với quyết định của bệnh nhân mang thai để tiến hành xét nghiệm tiền sản xâm lấn. Phương pháp: Chúng tôi đã thực hiện một nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu về các trường hợp

Thử nghiệm vận chuyển cho teo cơ cột sống

Thử nghiệm vận chuyển cho teo cơ cột sống

trừu tượng Teo cơ cột sống là bệnh di truyền gây tử vong phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh. Vẫn chưa có cách điều trị hiệu quả. Mặc dù đã có sẵn xét nghiệm vận chuyển, nhưng hiện nay có sự bất đồng giữa các hiệp hội y tế chuyên nghiệp, những người có các tiêu chuẩn chăm sóc về việc có hay không sàng lọc người mang bệnh teo cơ cột sống nên được đưa ra như một phần của chăm sóc sinh sản thông thường. Điều này khiến các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe mà không có hướng dẫn rõ ràng. Vào mùa thu năm 2009, một cuộc họp đã được Viện Y tế Qu

Phân tích biểu hiện gen trên toàn bộ gen và phân tích đột biến của bệnh nhân Saudi mắc bệnh Canavan

Phân tích biểu hiện gen trên toàn bộ gen và phân tích đột biến của bệnh nhân Saudi mắc bệnh Canavan

trừu tượng Mục đích: Bệnh Canavan, do thiếu hụt aspartoacylase, là một trong những bệnh thoái hóa não phổ biến nhất ở trẻ nhỏ. Mục đích của nghiên cứu này là xác định các đột biến liên quan đến bệnh Canavan ở Ả Rập Saudi và xác định các gen biểu hiện khác biệt có khả năng đóng góp cho sự phát triển của bệnh này. Phương pháp: Phản ứng chuỗi polymerase, phản ứng chuỗi polymerase dài, khuếch đại đầu dò phụ thuộc

Các chất mang đột biến đơn dòng PMS2: chưa biết

Các chất mang đột biến đơn dòng PMS2: chưa biết

Đối tượng Ung thư di truyền Ung thư đại trực tràng Di truyền học Đột biến trừu tượng Đột biến dòng mầm trong MLH1 , MSH2 , MSH6 và PMS2 đã được chứng minh là gây ra hội chứng Lynch. Sự xâm nhập của phổ ung thư và khối u đã được nghiên cứu nhiều lần và nhiều xã hội chuyên nghiệp đã đề xuất hướng dẫn quản lý lâm sàng cho các cá nhân bị ảnh hưởng. Một số nghiên cứu đã chứng minh sự xâm nhập giảm đối với người mang đột biến PMS2 đơn dòng so với các gen sửa chữ

Chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe trong một quần thể đa dạng chủng tộc được sàng lọc bệnh hemochromatosis: kết quả từ nghiên cứu Hemochromatosis và Iron Overload sàng lọc (HEIRS)

Chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe trong một quần thể đa dạng chủng tộc được sàng lọc bệnh hemochromatosis: kết quả từ nghiên cứu Hemochromatosis và Iron Overload sàng lọc (HEIRS)

trừu tượng Mục đích: Nghiên cứu HEIRS đã sàng lọc 101.168 người tham gia chăm sóc chính cho tình trạng quá tải sắt với độ bão hòa transferrin huyết thanh (TS), ferritin huyết thanh (SF) và đột biến gen C282Y và H63D của gen HFE . Mục tiêu của nghiên cứu này là đánh giá tác động của sàng lọc đối với sức khỏe của người tham gia. Phương pháp: Tất cả các đồng hợp tử C282Y, những người tham gia có nồng độ TS và SF t

Phản biện Công nhận 2012

Phản biện Công nhận 2012

Xem xét các bản thảo là khó khăn và tốn thời gian, nhưng nó là nền tảng của hệ thống đánh giá ngang hàng giúp nâng cao kiến ​​thức. Di truyền học trong Y học cảm ơn các nhà phê bình và biên tập viên sau đây đã tốt bụng cho chúng tôi thời gian vào năm 2012. Aaron Goldenberg Nhật ký Sekizawa Akira Kakizuka Alejandro Schaffer Ali

Phân loại, định cỡ và khắc phục sự cố

Phân loại, định cỡ và khắc phục sự cố

Đối tượng Xét nghiệm di truyền Trình tự trừu tượng Mục đích: Với sự ra đời của trình tự toàn bộ bộ gen được thực hiện lâm sàng, số lượng phát hiện ngẫu nhiên có thể sẽ tăng lên. Các phát hiện ngẫu nhiên dương tính giả là mối quan tâm lâm sàng đặc biệt. Chúng tôi cung cấp các ước tính về kích thước của những phát hiện dương tính giả này và p

Các quy tắc vẫn giống nhau đối với y học genomic: Trường hợp chống lại chủ nghĩa ngoại lệ di truyền ngược

Các quy tắc vẫn giống nhau đối với y học genomic: Trường hợp chống lại chủ nghĩa ngoại lệ di truyền ngược

Sự phát triển trong bộ gen tiếp tục với một tốc độ ngoạn mục. Trong vài năm qua, chúng tôi đã thấy khả năng của chúng tôi để phân tích bộ gen của con người, biểu hiện gen, protein, và biểu sinh tăng theo thứ tự cường độ. Sự ra đời của phân tích microarray đã biến kiểu gen đồng thời của 1 triệu trang web trong bộ gen của một người thành vấn đề thường xuyên, các mẫu biểu hiện toàn cầu trong bất kỳ mô nào có thể dễ dàng được xác định bởi công nghệ tương tự và do sự xuất hiện nhanh chóng của các nền tảng giải trình tự thế hệ tiếp theo, giá cả phải chăng toàn bộ exome và toàn bộ trình tự bộ gen hiện