Gen & miễn dịch (Có Thể 2020)

Sự đa dạng di truyền KIR3DL1 và biến đổi kiểu hình trong dân số Hán Trung Quốc

Sự đa dạng di truyền KIR3DL1 và biến đổi kiểu hình trong dân số Hán Trung Quốc

Đối tượng Biến thể di truyền Miễn dịch Tế bào NK trừu tượng Sự đa hình allelic và sự biến đổi biểu hiện của thụ thể giống như immunoglobulin (KIR) 3DL1 trên các tế bào giết người tự nhiên (NK) khác nhau giữa các quần thể. Để xác định xem các biến thể kiểu hình là do đa hình KIR, phiên mã hoặc số bản sao, tính đa hình allelic, mức độ mRNA và biểu hiện kháng nguyên của KIR3DL1 đã được đánh giá ở 162 cá thể. Chúng tôi đã mô tả 13 alen KIR3DL1 , năm trong số đó là tiểu thuyết. Ngoài ra, 21 kiểu gen đã được xác định. Mối tương quan g

Hồ sơ phiên mã duy nhất của các tế bào T CD8 + bộ nhớ cư trú gây ra bởi tiêm chủng với sốt rét sporozoites

Hồ sơ phiên mã duy nhất của các tế bào T CD8 + bộ nhớ cư trú gây ra bởi tiêm chủng với sốt rét sporozoites

Đối tượng Tế bào T dương tính với CD8 Hồ sơ biểu hiện gen Tiêm chủng Bệnh sốt rét trừu tượng Miễn dịch vô trùng chống nhiễm trùng Plasmodium sống có thể đạt được bằng cách tiêm chủng với các sporozoites suy giảm phóng xạ. Sự bảo vệ này được biết là qua trung gian một phần bởi các tế bào T CD8 + dành riêng cho kháng nguyên, có lẽ là những tế bào sống trong gan. Chúng tôi đã mô tả và so sánh hồ sơ phiên mã của các tế bào T CD8 + đặc biệt ký sinh trong gan và lách sau k

Một biến thể điều hòa mới trong gen thụ thể interleukin-6 có liên quan đến nguy cơ hen suyễn

Một biến thể điều hòa mới trong gen thụ thể interleukin-6 có liên quan đến nguy cơ hen suyễn

Đối tượng Hen suyễn Biến thể di truyền Miễn dịch trừu tượng Yếu tố quyết định di truyền chính của mức độ thụ thể interleukin 6 (sIL-6R) là biến thể tên lửa rs2228145 ánh xạ tới vị trí phân cắt của IL-6R. Đối với mỗi alen Ala, nồng độ huyết thanh sIL-6R tăng ∼ 20 ng ml 1 và nguy cơ hen suyễn gấp 1, 09 lần. Tuy nhiên, biến thể này không giải thích tổng khả năng di truyền cho các mức sIL-6R. Do đó

Thiếu hụt Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) giúp tăng cường sức đề kháng chống lại nhiễm cytomegalovirus

Thiếu hụt Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) giúp tăng cường sức đề kháng chống lại nhiễm cytomegalovirus

trừu tượng Folates cung cấp các đơn vị carbon cho các phản ứng tổng hợp và methyl hóa nucleotide. Một đa hình phổ biến trong gen MTHFR (677C → T) dẫn đến giảm hoạt động enzyme và có liên quan đến tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh và bệnh tim mạch. Tỷ lệ phổ biến cao của tính đa hình này cho thấy rằng nó có thể

Các đa hình trong gen interleukin 3 cho thấy mối liên quan mạnh mẽ với sự nhạy cảm với bệnh Graves trong dân số Trung Quốc

Các đa hình trong gen interleukin 3 cho thấy mối liên quan mạnh mẽ với sự nhạy cảm với bệnh Graves trong dân số Trung Quốc

trừu tượng Bệnh Graves (GD) là một rối loạn tự miễn đặc hiệu cơ quan phổ biến, là đa yếu tố và phát triển ở những người dễ bị di truyền. Chúng tôi trước đó đã ánh xạ một locus nhạy cảm cho GD với nhiễm sắc thể 5q31 Tắt33 trong một nghiên cứu liên kết. Ở đây, chúng tôi đã sử dụng thẻ đa hình đơn nucleotide (SNPs) để tìm kiếm các biến th

Rs2476601 alen T (R620W) định nghĩa các haplotypes liên quan đến bệnh tiểu đường loại PTPN22 có nguy cơ cao với bằng chứng sơ bộ cho một kiểu haplotype bảo vệ bổ sung

Rs2476601 alen T (R620W) định nghĩa các haplotypes liên quan đến bệnh tiểu đường loại PTPN22 có nguy cơ cao với bằng chứng sơ bộ cho một kiểu haplotype bảo vệ bổ sung

trừu tượng Protein tyrosine phosphatase không thụ thể loại 22 ( PTPN22 ) là locus chính thứ ba ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại I (T1D), sau HLA-DR / DQ và INS . Dạng đa hình đơn nucleotide liên quan nhất (SNP), rs2476601, có biến thể C-> T và dẫn đến một axit amin arginine (R) thay đổi tryptophan (W) ở vị trí 620. Để đánh giá liệu đây, hoặc các biến thể cụ thể khác, chịu trách nh

Sự thay đổi trong IL7R dẫn đến viêm sarcoid

Sự thay đổi trong IL7R dẫn đến viêm sarcoid

trừu tượng Sarcoidosis là một rối loạn u hạt mạn tính được đặc trưng bởi một dòng lớn tế bào lympho Th1. Cả tế bào T ngây thơ và bộ nhớ đều biểu hiện mức độ cao của thụ thể interleukin 7 (IL7Rα), được mã hóa bởi gen IL7R . Mục đích của nghiên cứu này là nghiên cứu vai trò của vùng gen IL7R trong tính nhạy cảm với bệnh sarcoidosis. Sáu đa hình đơn nucleotide phổ biến (SNPs) kéo dài IL7R đã được xác định kiểu gen và phân tích ở 47

Các tác động tích lũy của các biến thể nhạy cảm đã biết để dự đoán nguy cơ xơ gan mật tiên phát

Các tác động tích lũy của các biến thể nhạy cảm đã biết để dự đoán nguy cơ xơ gan mật tiên phát

Đối tượng Bệnh tự miễn Bệnh di truyền Xơ gan mật tiên Tiên lượng Bài viết gốc được xuất bản vào ngày 08 tháng 1 năm 2015 Sửa lỗi: Gen và Miễn dịch (2015) 16, 193 Phản198; doi: 10.1038 / gen.2014.76; xuất bản trực tuyến ngày 8 tháng 1 năm 2015. Kể từ khi xuất bản trực tuyến bài báo này, các tác giả đã lưu

Hiệp hội LY9 tại các gia đình SLE ở Anh và Canada

Hiệp hội LY9 tại các gia đình SLE ở Anh và Canada

trừu tượng Lupus ban đỏ hệ thống (SLE) là một đặc điểm bệnh phức tạp của bệnh nguyên chưa biết. Các nghiên cứu liên kết trên toàn bộ gen ở SLE người đã xác định được một số vùng liên kết, bao gồm một ở 1q23, chứa nhiều gen nhạy cảm, bao gồm các thành viên của locus phân tử kích hoạt tế bào lympho (SLAM). Ở chuột có vùng liên kết cú pháp, Sle1. Các gen SLAM là các thụ thể bề mặt tế bào liên quan đến c

Bằng chứng về sự tương tác của CARD8 rs2043211 với NALP3 rs5829419 trong bệnh Crohn

Bằng chứng về sự tương tác của CARD8 rs2043211 với NALP3 rs5829419 trong bệnh Crohn

Đối tượng Bệnh Crohn Tương tác di truyền Vô nhiễm Interleukin trừu tượng Vị trí của CARD8 trong cơ địa của bệnh viêm ruột (IBD) và vai trò của nó trong viêm nhiễm NALP3 và là yếu tố hạt nhân (NF) B ức chế làm cho nó trở thành một gen nguy cơ ứng cử viên hấp dẫn đối với IBD. Tuy nhiên, các nghiên cứu thử nghiệm cho sự liên kết của đa hình đơn nucleotid

Cân bằng tế bào mast và con đường STAK JAK

Cân bằng tế bào mast và con đường STAK JAK

Đối tượng Dị ứng Cân bằng nội môi Tế bào mast Truyền tín hiệu trừu tượng Janus kinase / bộ chuyển đổi tín hiệu và kích hoạt quá trình phiên mã (JAKITH STAT) làm trung gian cho các phản ứng quan trọng trong các tế bào miễn dịch. Kích hoạt bất kỳ thành viên nào trong bốn thành viên gia đình JAK dẫn đến sự phosphoryl hóa một hoặc nhiều hơn bảy thành viên gia đình STAT. Phosphoryl hóa của các thành viên gia đình STAT dẫn đến sự thu nhỏ và chuyển vị trí của chúng vào

Tác dụng phụ của các alen nguy cơ chính của IRF5 và STAT4 trong hội chứng Sjögren 'nguyên phát

Tác dụng phụ của các alen nguy cơ chính của IRF5 và STAT4 trong hội chứng Sjögren 'nguyên phát

trừu tượng Hội chứng Sjögren's (SS) nguyên phát có nhiều đặc điểm với bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE). Ở đây chúng tôi đã nghiên cứu sự liên kết của ba đa hình chính trong IRF5 và STAT4 được tìm thấy có liên quan đến SLE, ở những bệnh nhân từ Thụy Điển và Na Uy với SS nguyên phát. Các đa hình này là một CGGGG 5-bp indel trong bộ khởi động của IRF5 , đa hình đơn n

Sự đa hình của FLI1 ảnh hưởng đến sự nhạy cảm với bệnh leishmania ở da ở Brazil

Sự đa hình của FLI1 ảnh hưởng đến sự nhạy cảm với bệnh leishmania ở da ở Brazil

Đối tượng Nghiên cứu hiệp hội di truyền Khuynh hướng di truyền bệnh Biến thể di truyền Nhiễm ký sinh trùng trừu tượng Lập bản đồ gen chuột kiểm soát bệnh leishmania dưới da (CL) đã xác định Fli1 là một ứng cử viên có ảnh hưởng đến khả năng kháng thuốc của L. và tăng cường chữa lành vết thương. Chúng tôi kiểm tra FLI1 như một gen kiểm soát C

Chức năng của số bản sao CCL3L1

Chức năng của số bản sao CCL3L1

Đối tượng Khuếch đại gen Biểu hiện gen trừu tượng Sao chép biến thể số (CNV) ngày càng trở nên quan trọng như là một đặc điểm của biến thể con người trong các nghiên cứu tính nhạy cảm với bệnh tật. Tuy nhiên, hậu quả của CNV không được hiểu rõ lắm. Ở đây, chúng tôi trình bày dữ liệu khám phá các hậu quả chức năng của CNV của CCL3L

Mô-đun liên kết peptide của HLA-DR8 chia sẻ các đặc điểm cấu trúc quan trọng với các alen liên quan đến bệnh tiểu đường loại 1 khác

Mô-đun liên kết peptide của HLA-DR8 chia sẻ các đặc điểm cấu trúc quan trọng với các alen liên quan đến bệnh tiểu đường loại 1 khác

Đối tượng Khuynh hướng di truyền bệnh Miễn dịch Bệnh tiểu đường loại 1 trừu tượng Mục tiêu của nghiên cứu này là đặc trưng cho mô-đun liên kết peptide của phức hợp tương hợp mô học chính (MHC) loại II HLA-DR8 phân tử bao gồm trong haplotype liên quan đến bệnh tiểu đường loại 1 DRB1 * 0801-DQA1 * 0401 / DQB1 * 0402 (DR8- DQ4) và so sánh nó với các alen MHC loại II liên quan đến bệnh tiểu đường khác; Các peptide gắn DR8 được tách rửa từ dòng tế bào lymphoblastoid đồng hợp tử HLA-DR. Các tiết mục được đặc trưng bởi trình tự peptide sử dụng máy quang phổ khối bẫy ion LTQ kết hợp với hệ thống sắc ký

Di truyền vật chủ và kiểm soát miễn dịch nhiễm HIV-1: lập bản đồ tốt cho khu vực MHC ở người mở rộng trong một đoàn hệ châu Phi

Di truyền vật chủ và kiểm soát miễn dịch nhiễm HIV-1: lập bản đồ tốt cho khu vực MHC ở người mở rộng trong một đoàn hệ châu Phi

Đối tượng Nghiên cứu hiệp hội di truyền Miễn dịch trừu tượng Nhiều phức hợp tương hợp mô học chính (MHC) mã hóa kháng nguyên bạch cầu của người (HLA) có các biến thể allel liên quan rõ ràng với kiểm soát miễn dịch khác biệt đối với nhiễm HIV-1. Ánh xạ tốt dựa trên đa hình nucleotide đơn (SNPs) trong vùng MHC (xMHC) mở rộ

Bổ sung thụ thể 2 đa hình liên quan đến lupus ban đỏ hệ thống điều chỉnh ghép nối thay thế

Bổ sung thụ thể 2 đa hình liên quan đến lupus ban đỏ hệ thống điều chỉnh ghép nối thay thế

Bài báo gốc được xuất bản vào ngày 23 tháng 4 năm 2009 Sửa lỗi: Gen và Miễn dịch (2009) 10, 457 trận469; doi: 10.1038 / gen.2009.27 Kể từ khi xuất bản bài báo này, các tác giả đã nhận thấy rằng khu vực chức năng cho SNPs rs4308977 và rs17616 trong Bảng 1 là không chính xác; 'Exon 10a' nên đọc 'Exon 11'. Ngoài ra, có một từ sai chính tả trong Hình 3b; '3' Acce

Hiệp hội đa hình thụ thể giống như Toll với tình trạng HIV ở Bắc Mỹ

Hiệp hội đa hình thụ thể giống như Toll với tình trạng HIV ở Bắc Mỹ

Đối tượng Nghiên cứu hiệp hội di truyền trừu tượng Các đa hình đơn nucleotide (SNPs) trong các gen thụ thể giống Toll (TLR) TLR2 nhiệt 4 và TLR7 , 9 , nhưng không phải ở TLR1 và TLR6 , đã được đánh giá trước đây về sự phát triển của virus và suy giảm miễn dịch ở người (HIV). hầu hết trong số đó là châu Âu. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã kiểm tra

Phân tích tổng hợp và cắt cụt xác định kiểu haplotype rủi ro 109 kb kéo dài TNFAIP3 liên quan đến viêm thận lupus và các biểu hiện về huyết học

Phân tích tổng hợp và cắt cụt xác định kiểu haplotype rủi ro 109 kb kéo dài TNFAIP3 liên quan đến viêm thận lupus và các biểu hiện về huyết học

trừu tượng TNFAIP3 mã hóa enzyme thay đổi ubiquitin, A20, một chất điều hòa chính của các con đường truyền tín hiệu viêm. Trước đây chúng tôi đã báo cáo sự liên quan giữa các biến thể TNFAIP3 và lupus ban đỏ hệ thống (SLE). Để tiếp tục bản địa hóa (các) biến thể rủi ro, chúng tôi đã thực hiện phân tích tổng hợp bằng cách sử dụng dữ liệu di truyền có sẵn từ hai bộ dữ liệu kiểm soát trường hợp da trắng (tổng số 1453 trường hợp, 3381 đối tượng kiểm soát) và 713 gia đình bộ ba SLE. Kết quả tốt nhất được tìm thấy tại rs5029939 ( P = 1, 67 × 10 14 , tỷ lệ chênh lệch = 2, 09, khoảng tin cậy 95% 1, 68

Bằng chứng cho sự liên quan của locus TCF7 với bệnh tiểu đường loại I

Bằng chứng cho sự liên quan của locus TCF7 với bệnh tiểu đường loại I

trừu tượng Hiệp hội di truyền bệnh tiểu đường loại I (T1DGC) đã thu thập hàng ngàn gia đình đa chủng và đơn giản mắc bệnh tiểu đường loại I (T1D) với mục tiêu xác định các gen liên quan đến tính nhạy cảm của T1D. Những gia đình này đã được định kiểu gen cho các locus HLA lớp I và II và gần đây, cho một bảng điều khiển đa hình gen của các đa hình đơn nucleotide (SNPs). Ngoài ra, nhiều SNP trong các gen ứng cử viên cụ thể đã được xác định kiểu gen trong các họ này nhằm đánh giá c

Xác định các gen liên quan đến SLE mới với thiết kế nghiên cứu Bayes hai bước

Xác định các gen liên quan đến SLE mới với thiết kế nghiên cứu Bayes hai bước

trừu tượng Trong nghiên cứu trước đây của chúng tôi, chúng tôi đã sử dụng một thiết kế Bayes để thăm dò sự liên kết của genes 1000 gen (000 10 000 đa hình đơn nucleotide (SNPs) với bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE) trên một số lượng vừa phải của cha mẹ và trẻ em mắc SLE. Hai gen liên quan đến SLE, với tỷ lệ phát hiện sai được điều chỉnh nhiều lần

Mối liên quan giữa bệnh tiểu đường loại 1 và SNAS SNAS ở dân số đông nam Hoa Kỳ

Mối liên quan giữa bệnh tiểu đường loại 1 và SNAS SNAS ở dân số đông nam Hoa Kỳ

Đối tượng Khuynh hướng di truyền bệnh Biến thể di truyền Nghiên cứu hiệp hội trên toàn bộ gen Bệnh tiểu đường loại 1 trừu tượng Nghiên cứu hiện tại được thực hiện để đánh giá các hiệp hội di truyền cho bệnh tiểu đường loại 1 (T1D) được báo cáo trong các nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ bộ gen (GWAS) trước đây. Tổng cộng có 21 đa hình đơn nucleotide (SNPs) được báo cáo trước đây đã được xác định kiểu gen bằng các xé

Kiểm soát đa kháng bệnh lao: phân tích một QTL trên nhiễm sắc thể 7 của chuột và khả năng hiệp đồng của nó với sst1

Kiểm soát đa kháng bệnh lao: phân tích một QTL trên nhiễm sắc thể 7 của chuột và khả năng hiệp đồng của nó với sst1

trừu tượng Bệnh lao vẫn là một vấn đề sức khỏe toàn cầu quan trọng: một phần ba dân số người bị nhiễm Mycobacterium tuberculosis (MTB) và 10% trong số đó có nguy cơ mắc bệnh lao. Trong phần lớn các cá nhân bị nhiễm bệnh, các yếu tố quyết định di truyền tính nhạy cảm vẫn chưa được biết rõ do sự kiểm soát đa nguyên tố phức tạp và ảnh hưởng của các tương tác môi trường gen. Sự biến đổi di truyền của tính kháng của vật chủ đối với MTB trong mô hình động vật phản ánh sự không đồng nhất giữa c

Biểu hiện MMP trong viêm khớp dạng thấp: đa hình rs11568818 được liên kết với biểu hiện MMP-7 tại một vị trí ngoài khớp

Biểu hiện MMP trong viêm khớp dạng thấp: đa hình rs11568818 được liên kết với biểu hiện MMP-7 tại một vị trí ngoài khớp

Đối tượng Biểu hiện gen Miễn dịch Viêm Viêm khớp dạng thấp trừu tượng Matrixopopoteinase (MMPs) góp phần vào tổn thương khớp trong viêm khớp dạng thấp (RA). Ít được biết đến sự liên quan của MMPs tại các vị trí ngoài khớp của viêm khớp dạng thấp. Chúng tôi đã đánh giá sự đóng góp tương đối từ MMP-1, MMP-3, MMP-7 và MMP-1

Hiệp hội biến thể di truyền ANXA11 với bệnh sarcoid ở người Mỹ gốc Phi và người Mỹ gốc Âu

Hiệp hội biến thể di truyền ANXA11 với bệnh sarcoid ở người Mỹ gốc Phi và người Mỹ gốc Âu

Đối tượng Biến thể di truyền Rối loạn bạch huyết Di truyền dân số trừu tượng Một nghiên cứu hiệp hội trên toàn bộ bộ gen gần đây ở một dân số Đức và hai nghiên cứu tiếp theo ở dân số châu Âu đã phát hiện ra rằng đa hình đơn nucleotide (SNP), rs1049550, trong gen annexin A11 ( ANXA11 ) có liên quan đến tính nhạy cảm với bệnh sarcoidosis. Chúng tôi đã tìm cách xác định các biến thể ANXA11 bổ sung độc lập liên quan đến bệnh sarcoidos

Một đa hình TLR6 có liên quan đến tăng nguy cơ mắc bệnh Legionnaires

Một đa hình TLR6 có liên quan đến tăng nguy cơ mắc bệnh Legionnaires

Đối tượng Nhiễm khuẩn Biến thể di truyền Thụ thể giống như toll trừu tượng Legionella pneumophila (Lp), tác nhân căn nguyên của bệnh Legionnaires (LD), là một nguyên nhân quan trọng của viêm phổi mắc phải tại cộng đồng và bệnh viện. Tuy nhiên, các yếu tố quyết định miễn dịch và di truyền của vật chủ đối với tính nhạy cảm của con người đối với Lp vẫn chưa được hiểu rõ. Ở đây chúng tôi chỉ ra rằng cả TLR6 và TLR1 hợp tác với TLR2 để nhận ra Lp trong các ô HEK293 được truyền. Chúng tôi

Tổng quan về Hiệp hội di truyền bệnh tiểu đường loại I

Tổng quan về Hiệp hội di truyền bệnh tiểu đường loại I

trừu tượng Hiệp hội di truyền bệnh tiểu đường loại I (T1DGC) là một chương trình nghiên cứu đa trung tâm quốc tế với hai mục tiêu chính. Mục tiêu đầu tiên là xác định các vùng gen và các gen ứng cử viên có các biến thể làm thay đổi nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại I (T1D) của một cá nhân và giúp giải thích sự phân nhóm bệnh trong các gia đình. Mục tiêu thứ hai là cung cấp dữ liệu nghiên cứu cho cộng đồng nghiên cứu và thiết lập các tài nguyên có

Một màn hình gen cytokine phát hiện SOCS1 là yếu tố nguy cơ di truyền cho bệnh đa xơ cứng

Một màn hình gen cytokine phát hiện SOCS1 là yếu tố nguy cơ di truyền cho bệnh đa xơ cứng

trừu tượng Các gen thụ thể Cytokine và cytokine, bao gồm IL2RA , IL7R và IL12A , là các yếu tố nguy cơ đã biết của bệnh đa xơ cứng (MS). Excitotoxic oligodendroglial qua trung gian bởi các thụ thể glutamate góp phần vào các phản ứng khử ion. Trong nghiên cứu hiện tại, chúng tôi đã sàng lọc 368 đa hình đơn nucleotide (SNPs) trong 55 gen hoặc cụm gen mã hóa cho cytokine, thụ thể cytokine, ức chế tín hiệu cytokine (SOCS), bổ sung các yếu tố và thụ thể glutamate để liên kết với MS ở Tây Ban Nha dân cư. Các SNP đạt điểm cao nhất đã được tìm thấy trong hoặc gần các gen mã hóa SOCS-1 ( P = 0, 0005), t

Các biến thể di truyền và nhiễm HIV-1 dị tính: phân tích các cụm gen mã hóa các phối tử chemokine CC-motif

Các biến thể di truyền và nhiễm HIV-1 dị tính: phân tích các cụm gen mã hóa các phối tử chemokine CC-motif

Đối tượng Hóa chất Nghiên cứu hiệp hội di truyền Biến thể di truyền Nhiễm HIV Bài viết gốc được xuất bản vào ngày 06 tháng 10 năm 2011 Sửa lỗi : Gen và Miễn dịch (2012) 13 , 202 Móc205; doi: 10.1038 / gen.2011, 70; xuất bản trực tuyến ngày 6 tháng 10 năm 2011 Kể từ khi xuất bản bài báo này, các tác giả đã nhận thấy rằng CCL3 intron 3 được sử dụng không chính xác trong các đoạn trừu tượng, thứ sáu và thứ mười một, và các tài liệu tham khảo 17 và 18 không liên quan đến nhóm nghiên cứu. Các đoạn chính xác và tài liệu tham khảo thay thế xuất hiện dưới đây. trừu tượng Một số phối tử chemokine CC-mot

Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng ở chó nước Frisian do đột biến RAG1

Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng ở chó nước Frisian do đột biến RAG1

Đối tượng Đột biến Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng Tái hợp VDJ trừu tượng Tỷ lệ tử vong của chó con lúc 8 tuổi12 tuần thường được quan sát thấy ở chó nước Frisian. Các thông số máu và dấu hiệu lâm sàng của trẻ sơ sinh từ ba lứa đã được theo dõi. Ba chú chó con từ hai lứa cho thấy mức độ globulin miễn dịch và tế bào lympho giảm mạnh.

Một phân tích methyl hóa toàn bộ bộ gen của bệnh lupus ban đỏ hệ thống: hypomethylation của các chất kích thích IL10 và IL1R2 có liên quan đến hoạt động của bệnh

Một phân tích methyl hóa toàn bộ bộ gen của bệnh lupus ban đỏ hệ thống: hypomethylation của các chất kích thích IL10 và IL1R2 có liên quan đến hoạt động của bệnh

trừu tượng Nguyên nhân của bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE) liên quan đến sự tương tác phức tạp của các yếu tố di truyền và môi trường. Các cuộc điều tra đã chỉ ra rằng những thay đổi biểu sinh theo môi trường góp phần vào nguyên nhân của SLE. Ở đây, chúng tôi đưa ra giả thuyết rằng quá trình methyl hóa DNA sai lầm c

Học máy được giám sát và hồi quy logistic xác định các yếu tố nguy cơ epistist mới với PTPN22 cho viêm khớp dạng thấp

Học máy được giám sát và hồi quy logistic xác định các yếu tố nguy cơ epistist mới với PTPN22 cho viêm khớp dạng thấp

Đối tượng Khuynh hướng di truyền bệnh Học máy Viêm khớp dạng thấp trừu tượng Điều tra các tương tác di truyền (epistark) đã được chứng minh là khó khăn mặc dù những tiến bộ gần đây của cả phương pháp phòng thí nghiệm và phát triển thống kê. Với phương pháp thống kê 'tốt nhất' không có sẵn, kết hợp một số phươ

Chuột biến đổi gen mBin1b cho thấy khả năng chống nhiễm trùng mào tinh hoàn tăng lên nhờ thách thức vi khuẩn

Chuột biến đổi gen mBin1b cho thấy khả năng chống nhiễm trùng mào tinh hoàn tăng lên nhờ thách thức vi khuẩn

Đối tượng Liệu pháp kháng khuẩn Nhiễm khuẩn Kỹ thuật di truyền trừu tượng MBin1b là một gen beta-defensin được xác định trong dịch mào chuột. Trong báo cáo hiện tại, mô hình biểu hiện và hoạt động kháng khuẩn của nó đã được đặc trưng, ​​và một mô hình chuột biến đổi gen (TG) đã được phát triển trong đó mBin1b được biểu hiện vượt mức tới 50 lần so với mức bình thường trong dịch mào tinh hoàn. Các động vật thí nghiệm khỏe mạnh với hoạt động sinh sản bình thường, nhưng có khả năng chống nhiễm trùng mào tinh hoàn từ Escheric

Sàng lọc SNP của HLA-DMB trung ương được xác định là một gen nhạy cảm ứng cử viên đối với sarcoma Kaposi's liên quan đến HIV

Sàng lọc SNP của HLA-DMB trung ương được xác định là một gen nhạy cảm ứng cử viên đối với sarcoma Kaposi's liên quan đến HIV

Đối tượng Nghiên cứu hiệp hội di truyền trừu tượng Vùng phức hợp tương hợp mô học chính (MHC) trên nhiễm sắc thể 6p21.3 bị nghi ngờ là nơi chứa các vị trí nhạy cảm đối với sarcoma liên quan đến HIV (HIV-KS). Một nghiên cứu kiểm soát trường hợp lồng ghép trong Nghiên cứu đoàn hệ AIDS đa trung tâm được thiết kế để tiến hành lập bản đồ liên kết di truyền tốt trên khắp MHC trung tâm. Các cá nhân đồng nhiễm HIV-1 và virus herpes-8 ở người sau đó đã phát triển KS được xác định là các trường hợp ( n = 354

TNF haplotypes trong một dân số Nam Phi giống như những người nhìn thấy ở người da trắng và người châu Á

TNF haplotypes trong một dân số Nam Phi giống như những người nhìn thấy ở người da trắng và người châu Á

Đối tượng Haplotypes Yếu tố hoại tử khối u trừu tượng Haplotypes trải qua khối gen yếu tố hoại tử khối u (TNF) trong phức hợp tương hợp mô học trung tâm chính được xác định trong một quần thể Nam Phi sử dụng 31 đa hình đơn nucleotide. Hai mươi haplotypes chiếm 91, 8% của đoàn hệ. Các haplotypes phù hợp

Thiếu sự liên quan giữa biến thể di truyền ở thụ thể kết hợp G-protein đối với bệnh hen suyễn và hen suyễn ở trẻ em

Thiếu sự liên quan giữa biến thể di truyền ở thụ thể kết hợp G-protein đối với bệnh hen suyễn và hen suyễn ở trẻ em

trừu tượng Thụ thể kết hợp G-protein cho tính nhạy cảm hen suyễn ( GPRA hoặc GPR154 ) được xác định là một gen ứng cử viên hen suyễn và dị ứng bằng cách nhân bản vị trí. Một số nghiên cứu tiếp theo cho thấy mối liên quan của đa hình đơn nucleotide GPRA (SNPs) và haplotypes với hen suyễn hoặc mẫn cảm. Tuy nhiên, SNPs hoặc haplotypes liên quan khác nhau giữa các nghiên cứu. Vai trò củ

Sự tiến hóa của virus thực nghiệm cho thấy các đa hình phức hợp tương hợp mô học chính là các yếu tố chủ yếu kiểm soát sự thích nghi và độc lực của mầm bệnh

Sự tiến hóa của virus thực nghiệm cho thấy các đa hình phức hợp tương hợp mô học chính là các yếu tố chủ yếu kiểm soát sự thích nghi và độc lực của mầm bệnh

Đối tượng Tiến hóa thực nghiệm MHC Tương tác máy chủ Virus Virus trừu tượng Sử dụng một phương pháp tiến hóa thực nghiệm, gần đây chúng tôi đã chứng minh rằng phức hợp vi rút gây bệnh Friend (FV) đặc trưng cho chuột thích nghi với các kiểu gen phức hợp tương hợp mô học chính (MHC) cụ thể, dẫn đến sự đánh đổi thể lực khi virus tiếp xúc với vật chủ có đa hình MHC mới. Ở đây chúng tôi báo cáo phân tích các mô hình thích nghi mầm bệnh và tiến hóa độc lực từ các virus thích nghi với mộ

Một biến thể chức năng trong IL12B quảng bá điều chỉnh biểu hiện của nó và liên quan đến tăng nguy cơ hen suyễn dị ứng

Một biến thể chức năng trong IL12B quảng bá điều chỉnh biểu hiện của nó và liên quan đến tăng nguy cơ hen suyễn dị ứng

Đối tượng Hen suyễn Di truyền lâm sàng Khuynh hướng di truyền bệnh Interleukin trừu tượng Gen interleukin-12B (IL12B) mã hóa chuỗi p40 của IL-12, một cytokine tiền viêm có tác dụng đối kháng với kiểu hình Th2 và do đó, có thể có vai trò quan trọng trong sinh bệnh học của bệnh hen suyễn dị ứng. Trong báo cáo này, chúng tôi mô tả việc xác định một đa hình quảng bá

Phân tích GWAS cho thấy cảm ứng qua trung gian NF-κB của các tế bào T bị viêm trong bệnh đa xơ cứng

Phân tích GWAS cho thấy cảm ứng qua trung gian NF-κB của các tế bào T bị viêm trong bệnh đa xơ cứng

Đối tượng Nghiên cứu liên kết di truyền Nghiên cứu hiệp hội trên toàn bộ gen trừu tượng Để xác định gen và các con đường liên quan đến sinh học liên quan đến nguy cơ phát triển bệnh đa xơ cứng (MS), phương pháp giảm tiếng ồn của Hiệp hội nghiên cứu toàn bộ bộ gen (GWAS-NR) đã được áp dụng cho dữ liệu kiểu gen của MS. Các khu vực liên kết được xác định dựa trên tầm quan trọng của các khối mất cân bằng liên kết. Các ge

Không có bằng chứng về mối liên quan giữa các biến thể di truyền của phối tử PDCD1 và SLE

Không có bằng chứng về mối liên quan giữa các biến thể di truyền của phối tử PDCD1 và SLE

trừu tượng PDCD1, một chất ức chế miễn dịch liên quan đến dung nạp ngoại biên trước đây đã được chứng minh là có liên quan đến di truyền với bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE). PDCD1 có hai phối tử có gen nằm gần nhau trên nhiễm sắc thể 9p24. Chúng tôi đã chú ý đến các phối tử này sau khi tìm thấy mối liên kết gợi

Sự dư thừa của biến thể di truyền hiếm gặp ở ABCE1 giữa người Yorubans và người Mỹ gốc Phi bị nhiễm HIV-1

Sự dư thừa của biến thể di truyền hiếm gặp ở ABCE1 giữa người Yorubans và người Mỹ gốc Phi bị nhiễm HIV-1

trừu tượng Chữ ký của chọn lọc tự nhiên xảy ra trong toàn bộ bộ gen của con người và có thể được phát hiện ở cấp độ trình tự. Chúng tôi đã giải trình tự lại ABCE1 , một gen ứng cử viên chủ yếu cho sự lắp ráp capsid HIV-1, ở châu Âu- ( n = 23) và người gốc Phi (Yoruban; n = 24) để phát hiện biến thể di truyền. Chúng tôi đã xác định được sự dư thừa của biến thể di truyền hiếm gặp trong các mẫu Yoruban và kế

Xác định lại mục tiêu xác định các biến thể khiếm khuyết của thụ thể decoy 3 trong bệnh viêm ruột khởi phát ở trẻ em

Xác định lại mục tiêu xác định các biến thể khiếm khuyết của thụ thể decoy 3 trong bệnh viêm ruột khởi phát ở trẻ em

Đối tượng Bệnh Crohn Nghiên cứu hiệp hội trên toàn bộ gen Nhi khoa trừu tượng Các nghiên cứu hiệp hội trên toàn bộ gen đã cho thấy sự khác biệt phổ biến ở locus 20q13 trong bệnh viêm ruột, đặc biệt đối với dạng Crohn ở trẻ em. Locus này chứa siêu phân tử thụ thể yếu tố hoại tử khối u ( TNFRSF6B), mã hóa một loại protein được tiết ra, thụ thể 3 (DcR3), liên kết và vô hiệu hóa các cytokine gây viêm của siêu nhân hoại tử khối u. Chúng tôi đã tìm cách tiếp tục bằng chứng về vai trò của DcR3 trong IBD ở trẻ em bằng cách xác định các đột biến tên lửa có ý ng

Chiến lược kết hợp các gen nhạy cảm di truyền nhỏ để cải thiện dự đoán bệnh trong bệnh tiểu đường loại 1

Chiến lược kết hợp các gen nhạy cảm di truyền nhỏ để cải thiện dự đoán bệnh trong bệnh tiểu đường loại 1

Đối tượng Tự miễn dịch Bệnh di truyền Biến thể di truyền Bệnh tiểu đường loại 1 trừu tượng Các nghiên cứu hiệp hội trên toàn bộ gen đã xác định các vùng gen liên quan đến bệnh tiểu đường loại 1. Mục đích của nghiên cứu này là xác định làm thế nào tần số alen kết hợp của nhiều gen nhạy cảm có thể phân tầng khả năng tự miễn dịch đảo và / hoặc nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 1. Con cái của cha mẹ mắc bệnh tiểu đường loại 1 và có triển vọng theo dõi từ khi sinh ra để phát triển các tự kháng thể tiểu đường và tiểu đ

Các gen IFNG và IL26 liền kề đặc trưng cho dòng dõi có chung một yếu tố cải tiến xa

Các gen IFNG và IL26 liền kề đặc trưng cho dòng dõi có chung một yếu tố cải tiến xa

Đối tượng Cytokine Nghiên cứu liên kết di truyền Tiến hóa bộ gen trừu tượng Một số nhóm gen liên kết vật lý vẫn được liên kết trong thời gian dài tiến hóa. Quan điểm chung là bảo tồn tiến hóa như vậy có liên quan đến 'thể lực' đối với các loài. Tại sao thứ tự gen liên quan đến "thể dục" cho loài này là không hoà

CIITA không liên quan đến nguy cơ phát triển viêm khớp dạng thấp

CIITA không liên quan đến nguy cơ phát triển viêm khớp dạng thấp

Đối tượng Biến thể di truyền Viêm khớp dạng thấp trừu tượng Gen transactivator II (MHC) phức hợp tương hợp mô học (MHC) mã hóa một yếu tố phiên mã quan trọng điều chỉnh các gen cần thiết cho trình bày kháng nguyên bạch cầu kháng nguyên bạch cầu loại II (HLA) của con người. Các gen MHC, đặc biệt là HLA loại II, có liên quan mạnh mẽ đến nguy cơ phát

Viêm phúc mạc do LPS tăng cường ở chuột thiếu cullin 4B trong đại thực bào

Viêm phúc mạc do LPS tăng cường ở chuột thiếu cullin 4B trong đại thực bào

Đối tượng Bạch cầu đơn nhân và đại thực bào trừu tượng Cullin 4B (CUL4B), một thành viên của họ protein cullin, là một protein giàn giáo của phức hợp ligase CUL4B, RING, E3 có tác dụng phổ biến các protein nội bào. Các mục tiêu củaULULB bao gồm các protein liên quan đến chu trình tế bào. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã tạo ra những con chuột có hàm lượng

Sự nhạy cảm khác nhau của các tế bào ngây thơ và tập hợp con của các tế bào T CD4 + và CD8 + đối với apoptosis do hydro peroxide

Sự nhạy cảm khác nhau của các tế bào ngây thơ và tập hợp con của các tế bào T CD4 + và CD8 + đối với apoptosis do hydro peroxide

trừu tượng Các tế bào T bộ nhớ CD4 + và CD8 + được xác định thành các tập hợp bộ nhớ trung tâm và bộ lọc, được đặc trưng bởi các mẫu và chức năng homing riêng biệt. Trong nghiên cứu này, chúng tôi cho thấy rằng các tế bào T CD4 + và CD8 + ngây thơ rất nhạy cảm với apoptosis do hydro peroxide (H 2 O 2 ), trong khi các tế bào CD4 + và CD8 + của bộ nhớ tương đối kháng với apoptosis do H 2 O 2 gây ra . Apoptosis trong bộ nhớ ngây thơ và bộ nhớ trung tâm CD4 + và CD8 + có liên quan đến việc giải phóng c

Sự liên quan của đa hình đơn nucleotide trong gen TLR của con người với các bệnh truyền nhiễm và viêm và ung thư

Sự liên quan của đa hình đơn nucleotide trong gen TLR của con người với các bệnh truyền nhiễm và viêm và ung thư

Đối tượng Ung thư Miễn dịch Bệnh truyền nhiễm Bệnh viêm trừu tượng Phản ứng miễn dịch bẩm sinh và thích nghi ở người đã phát triển thành cơ chế bảo vệ chống lại các vi sinh vật truyền nhiễm. Các thụ thể giống như toll (TLR) có vai trò quan trọng trong việc nhận biết các vi sinh vật xâm nhập. TLR là các thụ thể đầu tiên phát hiện mầm bệnh tiềm ẩn và bắt đầu phản ứng miễn dịch, và